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临床领域

阅微基因 精准求实

MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

叶酸代谢能力基因检测

“H型高血压”即高血压合并高同型半胱氨酸,二者协同增加心脑血管事件的风险,产生1+1>2的效应。研究数据显示:我国成年高血压患者中伴有高Hcy血症者约占75%。2010年版中国高血压防治指南指出:高Hcy血症是中国高血压患者心血管危险因素之一,其心血管事件发生率较单纯存在高血压的患者高出约5倍,血浆Hcy增加5μmol/L,缺血性心脏病风险增加33%,脑卒中风险增加59%。

说明

同型半胱氨酸增加 5μmol/L的发病率研究

研究类型

研究数

例数

相对危险数

合计危险度

缺血性心脏病

MTHFR 研究

46

12193

1.43(1.11 to 1.84)

1.33(1.22 to 1.46)

前瞻性研究

16

3144

1.32(1.19 to 1.45)

深静脉血栓

MTHFR 研究

26

3439

1.60(1.15 to 2.22)

1.60(1.15 to 2.22) 

脑卒中

MTHFR 研究

7

1217

1.65 (0.66 to 4.13)

1.59(1.30 to 1.95)

前瞻性研究

8

676

1.59(1.29 to 1.96)


亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是Hcy代谢过程中的关键酶,其基因多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFR或MTRR基因发生突变,其酶活性降低,从而导致叶酸代谢发生障碍。


基因

突变位点

基因型

基因功能

风险基因描述

中国人频率

MTHFR

677C>T

CC(正常)

催化产生5-甲基四氢叶酸,参与甲基传递及核苷酸合成通路。

MTHFR酶活性降低,5-甲基四氢叶酸生成减少,易导致HCY、NTDS等疾病。

22%

CT(正常)

50%

TT(风险)

28%

1298A>C

AA(正常)

66%

AC(正常)

31%

CC(风险)

4%

MTRR

66A>G

AA(正常)

将失活的甲硫氨酸合成酶还原为活性状态,参加甲基的传递及核苷酸合成通路。

MTRR酶活性降低,甲硫氨酸合成受阻,易导致HCY、NTDS等疾病。

58%

AG(风险)

36%

GG(风险)

6%


研究表明,MTHFR编码基因的碱基发生突变,造成酶活性降低,可导致血清Hcy水平升高。


Wu et al.,Sci Rep. 2016; 6: 36290

用药指导

根据MTHFRTRR基因指导预测H型高血压,减少心血管疾病发生风险,辅助叶酸治疗。

其他应用领域

指导孕妇个体化补充叶酸

女性叶酸增补参考剂量

男性叶酸增补参考剂量

检测结果

孕前3个月

孕早期(0-12周)

孕中\后期(13-40周)

未发现风险

400μg\d

400μg\d

注意食补,不需要额增补

计划怀孕前3个月注意叶酸的膳食补充

低度风险

400μg\d

400μg\d

400μg\d

计划怀孕前3个月注意叶酸的膳食补充或增补叶酸400μg\d

中度风险

400μg\d

800μg\d

400μg\d

计划怀孕前3-6个月注意叶酸的膳食补充或增补叶酸600μg\d

高度风险

800μg\d

800μg\d

400μg\d

计划怀孕前6个月注意叶酸的膳食补充或增补叶酸800μg\d

产品特点

血液血卡直扩        免提取DNA,省时省力,减少污染

UNG防污染体系     有效避免PCR产物污染

位点准确全面        与他汀代谢相关基因MTHFR、MTRR的分型检测

操作简单快捷        1管扩增,同时检测2个基因3个位点,全程只需3小时

结果直观易读        专业软件辅助结果分析判读,快速简便

检测平台

本试剂盒通过多重荧光PCR扩增技术,结合毛细管电泳检测的方法,1管反应完成对叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分型检测,并提供专业软件进行结果分析。

检测流程

检测结果

样本基因型MTHFR: 677C>T CC ;MTHFR:1298A>C AA ;MTRR:66A>G AA



样本类型

EDTA/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血痕、DNA

适用仪器

1. PCR仪

2. 基因分析仪(ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130、3130xl、3500、3730、3730xl Genetic Analyzer)

参考文献

1.2010年版中国高血压防治指南

2.David S Wald et al.,BMJ.2002.325:1202-1206

3.Wu et al.,Sci Rep. 2016; 6: 36290

4. Jasmine A. et al.,Pharm Res. 2017 Aug; 34(8): 1615–1625.

5. Chia-Min Chung et al.,PLoS One. 2013; 8(3): e56119.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

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