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脆性X综合征检测服务

脆性X综合征检测服务

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。

服务优势

完善的检测体系          能检测各种基因型,准确判断女性纯合子和杂合子,有效避免假阴性
准确灵敏的检测技术   可准确计算出CGG重复数;精确区分1个CGG的差异
丰富的检测经验          拥有多年临床检测经验,为全国及港台多家检测中心提供服务,于国际期刊发表临床检测数据[1]

适应领域

进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查,确保优生优育
进行脆性X综合症产前检测,得知胎儿是否罹病
临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者,可检测其是否为患者

遗传模式

由于男性只有一条X染色体而更容易患病,大约4000个人当中就有一个患者;女性发病率比较低,但中国女性前突变携带率约1/1000[2],且存在动态突变,即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料,女性携带者生出患者的机率可高达1/2!


FMR1基因突变类型及临床表现说明

服务流程

取样要求

2-4℃运输保存,避免冷冻:10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本

参考文献

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.
2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.
3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

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