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脆性X综合征检测

脆性X综合征检测

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。

致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变,全突变男性患者100%表现为智力低下。


为什么要做脆性X检测?

女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿,还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰,表现为卵巢早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者,给予针对性的遗传咨询和产前诊断,降低出生缺陷。

男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因,避免盲目治疗。

没有遗传病家族史是否需要检测?

需要!

脆性X综合征属于X连锁遗传,且具有动态突变的特点,前突变女性携带者可生出智力低下的脆性X综合征患者。



母亲为无症状的脆性X前突变携带者,后代有1/2的概率遗传异常脆性X基因,可能是智力低下患者。


哪些人需要做脆性X综合征检测?

如何进行脆性X检测?

只需抽取2ml EDTA/枸橼酸钠抗凝血(外周血/脐血)或≥2cm²足跟血斑。

检测技术优势

  • 采用国际权威指南认可的三引物PCR技术,可扩增CGG重复全长序列;
  • 可准确计算出CGG重复数,可对脆性X综合征患者确诊;
  • 能准确区分各种基因型,检测结果100%可重复;
  • 准确判断女性纯合子和杂合子,有效避免假阳性。

遗传风险

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