热门搜索
DNA建库 SMA 非整倍体检测 细胞STR鉴定 男性家族排查 脆性X 叶酸代谢能力 SNP Y-STR试剂 TMB 心血管用药 STR/SSR 亲缘鉴定 PD-L1 DNA甲基化 16S/18S/ITS 采保试剂 微卫星不稳定 荧光定量PCR 宏基因组测序 核酸提取 乳腺癌21基因 单细胞测序 微生物代谢组

临床领域

阅微基因 精准求实

脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测

脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测

脊髓小脑共济失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症,是一类遗传病,涉及不同基因,目前没有任何治疗方法。

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。

介绍

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于外显子(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告,各型分布频率分别为:SCA3频率最高(42.0%),其他依次为SCA2(7.4%)、SCA1(4.9%)、SCA6(2.5%)、SCA7(3.7%)、SCA12(1.2%)。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显,可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果,依次检测SCA3、2、1、6、7和12。

如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因的CAG重复次数。

脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。以核磁共振成像(MRI)扫描脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。

技术优势

北京阅微基因技术有限公司主要针对以下亚型进行检测,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA2:第12对染色体12q24.1;正常人CAG重复16-30,患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85
SCA8:第13对染色体13q21;正常人CTG重复16-37,患者107-127
SCA10:第22对染色体22q13.31;正常人ATTCT重复10-29,患者800-4500
SCA36:第20对染色体20p13;正常人GGCCTG重复3-14,患者>800。

检测方法

北京阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案,对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证;对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别。整个检测基于PCR反应技术,采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物,对于不同型的CAG重复片段的单位重复数进行检测。经过3730xl检测,并通过专业的分析软件进行分析,可以精确计算出(CAG)n重复单元次数,进而对个体的遗传特征进行精确分析。

4000192196    产品咨询info@microread.com  CN | 友情链接 | 联系我们

Copyright 2016 阅微基因技术有限公司 京ICP备09053524号-1 苏ICP备13060495号-1