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肌张力障碍综合征(DYT)检测服务

肌张力障碍综合征(DYT)检测服务

肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。
临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性,后者包括眼睑痉挛、Meige综合征、口舌综合征、痉挛性斜颈、书写痉挛以及其他节段性肌张力障碍。

分类

根据原因可以分为:
(1)原发性肌张力障碍:该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常,表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性斜颈等,原发性肌张力障碍最为常见。
(2)继发性肌张力障碍:是由脑代谢和构造异常引起的,最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。
(3)肌张力障碍变异型:表现为肌张力障碍合并其他改变,包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。

(4)遗传变性病伴发的肌张力障碍:是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍,如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍。所以在肌张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施,调整其功能的失衡,会取得良好的治疗效果。


肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌张力障碍的原因,发病时的年龄等。

DYT基因型及临床相关性

神经遗传学研究会将DYT基因型及临床相关性作了详细分类,详见下表:

技术流程

阅微基因提供的DYT检测服务,能够提供常见的DYT类型基因突变分析,为临床医师的诊断分型和家系排查提供更有效的数据支持。

服务流程





取样要求

羊水(孕16-20周)、绒毛、组织、外周血或脐带血DNA(体积≥50μl,浓度≥ 20 ng/μl),冷链运输。
其他样本请电话咨询技术支持。

提供结果

1.结果报告
2.图谱数据(几种常见的DYT基因突变型见附图)
图1DYT1-E1-缺失突变


图2DYT5-E1-SNP


图3 DYT11-E2-移码突变

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