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MTHFR和MTRR基因多态性检测服务

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叶酸代谢能力基因检测

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入;叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能带来问题。

说明

适应领域

备孕夫妻:提高精子和卵子质量
孕妇:预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等
有不良妊娠史的女性:预防不良妊娠再次发生
不明原因习惯性流产的女性:原因排查
高同型半胱氨酸血症、H型高血压患者:调节血浆同型半胱氨酸水平,预防脑卒中。

检测位点

研究表明,不同人群对叶酸的利用能力不同,因此所需的补充剂量也不同。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是影响叶酸代谢的关键酶,其基因的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFRMTRR基因发生突变,其酶的活性降低,从而导致叶酸代谢发生障碍,需要补充比常人更多的叶酸才能维持人体的正常需求。

2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南,建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测,根据风险分级选择个性化的补充方案。此外,检测MTHFRMTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸,降低其脑卒中发生风险也具有一定的指导意义。

叶酸补充方案

检测平台

多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
通过多重荧光PCR对影响叶酸代谢的MTHFR基因c.677、c.1298位点和MTRR 基因c.66位点进行扩增,结合毛细管电泳检测,并提供专业软件进行结果分析判读。

检测结果

取样要求

EDTA/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

参考文献

1.罗丽, 等. 叶酸代谢基因多态性与出生缺陷的关系. 国际妇产科学杂志. 2015(4):421-424.
2.《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
3. 邓颖芳, 等. 高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析. 中国分子心脏病学杂志. 2015(5):1463-1465.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

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