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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。

检测优势

体系完善全面     不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量,还可检测中国人群常见的致病变异位点,

                          另外还可对“2+0” 型进行预测;

检测结果准确     可准确区分正常人、携带者(包括“沉默携带者”)、患者;
操作简单快速     基于QF-PCR毛细管电泳,血液血卡直扩,检测全程不超过3h;
防污染体系        UNG防污染体系,同时加入防样本混杂的识别位点,保证结果的准确性。

筛查流程

适应领域

无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。

遗传方式


检测平台

检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测

检测流程


样本类型

干血斑,口腔拭子,外周血

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