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临床领域

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基因检测试剂盒

生殖遗传相关

十七项遗传性耳聋基因检测试剂盒

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。…
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脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒 The FMR1 CGG Repeat Detection Kit脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严…
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Y染色体微缺失检测试剂盒 毛细管电泳法

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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Y染色体微缺失检测试剂盒 琼脂糖电泳检测

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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染色体非整倍体检测试剂盒

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
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脊髓性肌萎缩症基因检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
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用药指导相关

肿瘤细胞微卫星不稳定性检测试剂盒

NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐NCCN Guidelines v2 20161. 所有≤70岁,或>70岁且符合Bethesda准则的结直肠癌患者,都应该检测MMR或MSI来进行Lynch综合症的筛查。2. 所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR或MSI检测,因为MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,并且…
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CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒

氯吡格雷是目前使用最广泛的抗血小板凝集药,用于急性冠脉综合征、动脉粥样硬化等心血管疾病的治疗。氯吡格雷是一种前体药物,经肝脏细胞色素P450酶(主要是CYP2C19酶)代谢为有活性的产物后才能发挥药效。不同个体对于氯吡格雷的反应有差异,约40%的亚裔病人会产生氯吡格雷抵抗…
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MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入;叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能带来问题。…
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ACE基因多态性检测试剂盒

血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统的关键酶,也是血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)的作用靶点。I/D多态性是影响血液ACE水平和ACEI类药物疗效的重要因素。卫计委2015年发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,建议根据 I/D多态性对高血压患者进行用药…
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