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临床领域

阅微基因 精准求实

基因检测服务

生殖遗传筛查

脆性X综合征检测服务

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、…
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Y染色体微缺失检测服务

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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染色体非整倍体检测服务

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
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无创产前染色体数目异常基因检测

通过产前基因检测,可以及早发现携带问题基因的患儿安全 只需抽取孕妇5ml外周血,无流产、感染、致畸风险准确 采用Life Technologies的新一代测序技术,准确率>99.9%早期 孕12周即可检测,缓解孕妇焦虑
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脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测

脊髓小脑共济失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症,是一类遗传病,涉及不同基因,目前没有任何治疗方法。本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病…
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肌张力障碍综合征(DYT)检测服务

肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性,后者包括眼睑痉挛、Meige综合征、口舌综合…
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MTHFR和MTRR基因多态性检测服务

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入;叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能带来问题。…
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儿童安全用药基因检测

儿童安全用药基因检测是以药物基因组学为依据,通过检测儿童与药物代谢、疗效和毒性相关的基因,为其提供安全用药方案的检测。本项检测能科学快速地为儿童确定最佳的治疗方案,避免多次试药调整;同时能了解儿童的药物代谢速率,让医师、临床药师为其确定最合适的药物剂量。
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肿瘤个体化诊疗

PD-L1表达量检测

FDA批准用于预测免疫检查点抑制剂药物疗效的生物标志物之一FDA批准PD-L1免疫组化检测(IHC)作为免疫检查点抑制剂的伴随诊断PD-L1免疫组化检测(IHC)已经写进肺癌NCCN指南
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TMB检测

肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden,TMB)检测 ——肿瘤PD-1/PD-L1免疫治疗获益人群筛选的有效Biomarker 肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden,TMB)是指肿瘤细胞基因组中,所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变(体细胞突变)的总数。 肿瘤组织中…
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肺癌个体化诊疗基因检测套餐

世界卫生组织国际癌症研究署发布的癌症报告显示:全球肺癌新发病例预测约161万例,死亡约138万例,分别占恶性肿瘤新发病例及死亡病例的13%及18%,居恶性肿瘤第一位。在我国肺癌已经成为发病率及死亡率均排名第一的恶性肿瘤。
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遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测

BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后,其抑制肿瘤发生的功能收到影响,导致基因功能缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中最主要的就是遗传性乳腺癌及卵巢癌。约有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的,该基因在人群中的遗传方式为常…
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肿瘤细胞微卫星不稳定性检测服务

NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐 NCCN Guidelines v2 2018 1.
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乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测 Breast Cancer 21-gene Assay量化评估复发风险和化疗获益,国际权威机构唯一联合推荐使用的乳腺癌多基因检测优于标准预后评估指标。乳腺癌21基因检测利用RT-qPCR技术,通过检测16个肿瘤相关基因(增值、侵袭、HER2和激素等相关基因)和5个参考基因的表达情况,…
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肿瘤个体化化疗用药基因检测

化疗仍然是目前肿瘤治疗中最常见的治疗方式,在临床上可占到70%。但是临床上抗肿瘤的化疗药物对患者的有效率约为10%~30%,并且不同患者对化疗药物的敏感性和毒副作用不同,存在较大的个体差异,这种差异与个体的基因型直接相关。
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心血管精准用药

十一项心血管用药基因检测

心血管病现状目前我国约有心血管病患者2.9亿。成人中每5个就有1个心血管病患者。心血管病的死亡率远高于肿瘤及其他疾病,位居我国人民的死因首位,占死亡构成40%以上。然而心血管系统用药在化学药中排名第二,占10.3%,仅次于抗感染药,连续5年呈上升趋势。近20年间,我国心血…
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