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遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测

遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测

BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后,其抑制肿瘤发生的功能收到影响,导致基因功能缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中最主要的就是遗传性乳腺癌及卵巢癌。

约有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的,该基因在人群中的遗传方式为常染色体显性遗传。

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会发布的《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》中,明确推荐乳腺癌高位人群应进行遗传性BRCA1/2基因检测。

介绍

BRCA1/2基因突变携带者,一生患乳腺癌或卵巢癌风险将大幅提升。



适用人群

1. 诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;

2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群;

3. 三阴性乳腺癌患者,首诊年龄≤60岁;

4. 对侧乳腺癌患者;

5. 男性乳腺癌患者,或有男性近亲患乳腺癌的人群;

6. 家系中有已知BRCA1/2致病基因存在的人群;

7. 有其他类型肿瘤的患者或家族史,如胰腺癌、前列腺癌。

检测意义

1. 预防指导:通过对乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2的检测,可为高危人群或健康人群的患病风险评估提供参考

2. 用药指导:BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类药物(如奥拉帕尼)更敏感

3. 预后评估:BRCA1/2基因突变携带者有相对高的同侧乳腺复发或对侧乳腺癌风险

检测优势

全面:BRCA1/2基因全外显子检测

准确:采用高通量测序联合MLPA方法进行检测,并对结果进行sanger验证,确保检测结果的准确性

专业:拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告

检测周期

自样本检测合格起10个工作日出具检测报告

样本要求

EDTA抗凝血10ML

检测流程

咨询与知情同意书填写——样本采集与运输——基因检测——数据分析——报告与解读