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阅微基因 精准求实

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生殖遗传筛查
我国是出生缺陷高发国家,根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高,婴儿死亡率和 5 岁以下儿童死亡率持续下降,危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制,但是出生缺陷问题开始凸显,逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。

最新的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计:
出生缺陷的危害
不仅是造成儿童残疾的重要原因,也成为儿童死亡的主要原因
■ 造成巨大的家庭精神和经济负担
■ 我国人口潜在寿命损失的重要原因

出生缺陷的预防

我国政府高度重视出生缺陷防治工作,坚持出生缺陷综合防治策略,不断加强出生缺陷三级预防措施,加大相关科研力度、实施精准医学、提高监测水平、对出生缺陷患儿及早干预及早预防等,实现优生优育。


阅微基因生殖遗传产品线全面覆盖出生缺陷三级预防的各个阶段,通过孕前、产前筛查,提前进行遗传咨询和产前诊断,有效避免患儿的出生,通过新生儿筛查有助于疾病的提前干预和治疗,帮助宝宝健康成长。

遗传出生缺陷基因检测试剂盒
FMR1基因CGG重复数检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智力障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严…
SMN外显子缺失检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
17项遗传性耳聋基因分型检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。…
MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入;叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能带来问题。…
Y染色体微缺失检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
染色体非整倍体(T21/T18/T13/X/Y)检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
母体细胞污染检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
避免产前诊断因母体细胞污染产生错误的诊断结果,引起不良的生产结局而造成医疗纠纷避免流产原因排查失误,造成病人接受不必要的其他检查和错误的治疗方案。
遗传出生缺陷预防整体解决方案
遗传出生缺陷预防整体解决方案
据《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出我国是出生缺陷高发国家,根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,目前累计有3000万个家庭曾生育过出生缺陷患儿。随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水…

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