2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约60％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式最为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，为患者今后的生活提供指导。
产品特点
血液血卡直扩 免提取DNA，省时省力，减少污染机会
位点准确完善 包含4大中国人群常见的致聋基因，共21个位点
操作简便快捷 1管式扩增，全程只需3h，适于自动化、批量化检测
UDG酶防污染体系 有效避免PCR产物污染
自动化结果判读 自动化的结果分析与报告软件，可一键式生成检测报告
位点准确完善 包含4大中国人群常见的致聋基因，共21个位点
操作简便快捷 1管式扩增，全程只需3h，适于自动化、批量化检测
UDG酶防污染体系 有效避免PCR产物污染
自动化结果判读 自动化的结果分析与报告软件，可一键式生成检测报告
适应领域
孕期耳聋基因携带者筛查
新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
检测方法：荧光 PCR-毛细管电泳法
本试剂盒采用荧光PCR 扩增(Quantitive Fluorescent PCR，QF-PCR)结合毛细管电泳检测的方法对GIB2、 SLC26A4、GJB3和线粒体 12S rRNA四个基因的21个突变位点进行检测，并提供专业软件进行结果分析。
检测位点
检测流程
1、样本采集
2、多重荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析
2、多重荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析
检测结果
样本检测结果： 235delc杂合突变
样本类型
人EDTA抗凝全血、血卡、羊水、绒毛
适用仪器
PCR 仪： Life Technologies Holdings Pte Ltd： Veriti Dx、9700
基因分析仪： Life Technologies Holdings Pte Ltd：3500 Dx、3500 xL Dx、3730/3730xl；北京阅微基因技术股份有限公司：GenReader 7010
参考文献
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
※本产品仅供科研使用，本资料仅供相关医学专业人士参考使用，禁忌内容或注意事项详见说明书。
