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DNA建库 SMA 非整倍体检测 细胞STR鉴定 男性家族排查 脆性X 叶酸代谢能力 SNP Y-STR试剂 TMB 心血管用药 STR/SSR 亲缘鉴定 PD-L1 DNA甲基化 16S/18S/ITS 采保试剂 微卫星不稳定 荧光定量PCR 宏基因组测序 核酸提取 乳腺癌21基因 单细胞测序 微生物代谢组

临床领域

阅微基因 精准求实

基因检测试剂盒

生殖遗传筛查

脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒 The FMR1 CGG Repeat Detection Kit脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严…
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Y染色体微缺失检测试剂盒(毛细管电泳法)

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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Y染色体微缺失检测试剂盒(琼脂糖电泳检测)

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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染色体非整倍体检测试剂盒

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
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MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入;叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能带来问题。…
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十七项遗传性耳聋基因检测试剂盒

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。…
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肿瘤个体化诊疗

乳腺癌21基因检测试剂盒

乳腺癌21基因检测 Breast Cancer 21-gene Assay量化评估复发风险和化疗获益,国际权威机构唯一联合推荐使用的乳腺癌多基因检测优于标准预后评估指标。 乳腺癌21基因检测利用RT-qPCR技术,通过检测16个肿瘤相关基因(增值、侵袭、HER2和激素等相关基因)和5个参考基因的表达情况,…
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肿瘤细胞微卫星不稳定性检测试剂盒

NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐 NCCN Guidelines v2 2016 1. 所有≤70岁,或>70岁且符合Bethesda准则的结直肠癌患者,都应该检测MMR或MSI来进行Lynch综合症的筛查。 2. 所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR或MSI检测,因为MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,…
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心血管精准用药

CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒

氯吡格雷是目前使用最广泛的抗血小板凝集药,用于急性冠脉综合征、动脉粥样硬化等心血管疾病的治疗。氯吡格雷是一种前体药物,经肝脏细胞色素P450酶(主要是CYP2C19酶)代谢为有活性的产物后才能发挥药效。不同个体对于氯吡格雷的反应有差异,约40%的亚裔病人会产生氯吡格雷抵抗…
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SLCO1BI和ApoE基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

根据《中国心血管病报告(2016)》,我国成人血脂异常患者人数1.6亿,血脂异常是导致动脉粥样硬化进而形成心脑血管事件的主要因素之一。他汀类药物,包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀等,是目前最有效的降脂类药物。CPIC药物遗传学指南和国…
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MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

“H型高血压”即高血压合并高同型半胱氨酸,二者协同增加心脑血管事件的风险,产生1+1>2的效应。研究数据显示:我国成年高血压患者中伴有高Hcy血症者约占75%。2010年版中国高血压防治指南指出:高Hcy血症是中国高血压患者心血管危险因素之一,其心血管事件发生率较单纯存在高…
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抗心绞痛药物基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

氯吡格雷是目前使用最广泛的抗血小板凝集药,用于急性冠脉综合征、动脉粥样硬化等心血管疾病的治疗。氯吡格雷是一种前体药物,经肝脏细胞色素P450酶(主要是CYP2C19酶)代谢为有活性的产物后才能发挥药效。不同个体对于氯吡格雷的反应有差异,约40%的亚裔病人会产生氯吡格雷抵抗…
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降压药物基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

根据《中国心血管病报告(2016)》,中国高血压患病人数为2.7亿,高血压成为我国居民健康的头号杀手。常用降压药物包括利尿剂、β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、α受体阻断剂等。
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ACE基因多态性检测试剂盒

血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统的关键酶,也是血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)的作用靶点。I/D多态性是影响血液ACE水平和ACEI类药物疗效的重要因素。卫计委2015年发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,建议根据 I/D多态性对高血压患者进行用药…
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