这些新闻你最近一定听说过：

· 2018年10月19日，国内知名企业工程师在工作结束后回家的途中突感不适，很快全身就失去了意识，医生足足抢救了12个小时，依然没能挽回他的生命，年仅36岁。 

· 2月25日晚，浙一放疗科医生心脏骤停，送到市中医院，上了ECMO（体外膜氧合，Extra Corporeal Membrane Oxygenation）还是没能抢救回来，年仅28岁。 

· 英国时间4月11日，知名脱口秀演员伊恩柯尼托在舞台上猝死，观众误以为是表演，5分钟后才发现有异状才冲上台急救，但当救护人员到场时，伊恩抢救无效死亡。

       与此同时，关于996工作制的争议愈演愈烈，小微妹在此不多叙述，大家心里自有一杆称。阅微基因虽然没有996，但是同事们出差频繁也十分辛苦。希望大家在努力奋斗的同时都不要忽视健康，多关注自己的身体情况。

       问题来了。

       大部分人对于近些年频发的猝死事件往往是吃瓜状态，觉得这些事情离自己很遥远。可是，你怎么知道你不是“容易发生猝死”的那群人呢？

       首先让我们了解下什么是猝死？

       近年来，随着我国心血管病发生率的增高，心脏猝死的发病率也明显增加。根据《中国心血管病报告2018》显示，我国心血管病患病率及死亡率仍处于上升阶段。推算心血管病现患人数2.9亿。我国人群心脏猝死发生率为41.8/10万人，男性高于女性(44.6/10万人 vs 39.0/10万人)，而且心源性猝死的发生率随着年龄的增加而增加，预估全国每年发生心源性猝死约54.4万例。

       心源性猝死又称为心脏性猝死，是指急性症状发作后1小时内发生，以意识突然丧失为特征，由心脏原因引起的自然死亡。猝死特点主要为死亡急骤、出人意料、呈自然死亡或非暴力死亡。发生前可能有也可能没有心脏病表现，其发生的时间是无法预测的。

  猝死与遗传相关  

       遗传是心源性猝死的一大因素。小于35岁的猝死人群中，约有70%携带致病基因突变。所以，想了解你是不是“猝死风险低”的那波人，或许基因能够给你提示！

       2009年，一项由美国、意大利和南非学者团队的研究发现，有先天性长-QT综合征(congenita long-QT syndrome)的心脏病患者当其NOS1AP 基因（编码心脏一氧化氮合酶受体蛋白，该蛋白通过调节钾离子通道、钠离子通道参与心肌复极化过程）发生基因变异，将会增加心脏病发作并引发猝死的风险。

       长-QT综合征患者易受到心脏节律紊乱的影响，这也是导致年轻人或儿童猝死的病因之一。但是并非每名携带NOS1AP 基因的人都会出现长-QT综合症的相关症状，如晕厥，心脏骤停，猝死等。因此研究的关键就是找出那些不表现症状的NOS1AP 基因突变的人群。

       研究人员通过对一个受长-QT综合征影响的家族的整个基因组进行研究，发现NOS1AP 基因对QT间隔时间起决定作用，携带原发性长-QT引发的突变或携带NOS1AP 基因突变两种中的任何一种，都将增加心脏骤停或猝死的可能性。因此研究人员认为，携带NOS1AP 突变态更有可能加重病情。

       现在我们知道，造成心源性猝死风险增高的基因不单单只是NOS1AP  基因突变这一个，目前发现的与心源性猝死相关的基因还包含CDH2 基因、IL18 基因、BAZ2B 基因等与心脏性疾病相关基因。

       根据遗传方式的不用，心脏病发病率也各有不同，总结如下（部分发病率暂无明确数据，以横线表示）：

1. 常染色体显性遗传心脏病

· 肥厚型心肌病   发病率：1/500
· 限制性心肌病   发病率：——
· 左室心肌致密化不全   发病率：儿童发病率占所有新发心肌病的9.2%，男性发病率高于女性
· Brugada 综合征   发病率：5/10000，男性发病率是女性的8-10倍
· 家族性心房纤颤   发病率：40岁以下，发病率近1%；40岁以上，发病率近2.3%；65岁以上，发病率大于5%。
· 主动脉瓣上狭窄   发病率：1/20000
· 原发性肺动脉高压   发病率：——
· Noonan 综合征   发病率：1/1000~1/2500
· Loeys-Dietz 综合征   发病率：——
· 家族性胸主动脉瘤  20%呈现家族遗传性  发病率：——
· 短QT综合征   发病率：——
· 马凡氏综合征   发病率：1/5000

2.其他遗传方式的心脏病及发病率

· 扩张型心肌病   发病率：——
· 致心律失常性右室心肌病   发病率：1/1000~1/1250
· 家族性心室颤动   发病率：——
· 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速   发病率：1/10000
· 长QT综合征 Long Q-T   发病率：1/7000
· 病态窦房结综合征   发病率：65岁以上，1/600

  猝死的自我检查  

       即使你携带猝死易感基因，莫慌莫慌，务必保持心情放松，养成规律生活与均衡饮食的生活习惯。并且留心自己的身体警讯。心源性猝死在静态体检中难以察觉，如果你数周内觉得乏力、软弱，或数周前自感胸痛、出现性质改变的心绞痛等症状，建议先去医院做下心电图等相关检查，提前预防猝死发生。

       随着医学检验技术的发展，利用基因检测方法探寻病因，也已成为临床上实现遗传性心律失常早发现、早预防、早治疗的重要手段。

       希望以上内容对你有所帮助。无论你是不是996，我们都希望你在找到热爱事业的同时，在为梦想不断前行的路上，不要忘记保持合理的作息，多关注自己的身体，或去做一次心源性猝死基因检测，更加完善的了解自己的身体状况。

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参考文献:

1. Crotti L, et al. NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Cir- culation. 

DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.879643

2. Huang Y, et al. Positive association between rs10918859 of the NOS1AP gene and coronary heart disease in male Han Chinese. Genet Test Mol Biomarkers. 

DOI: 10.1089/gtmb.2012.0254

3. Lu J, et al. A common variant of NOS1AP is associated with QT interval duration in a Chinese population with Type 2 diabetes. Diabet Med. 

DOI: 10.1111/j.1464-5491.2010.03072.x

4. Tomás M, et al. Poly-morphisms in the NOS1AP gene modulate QT inter-val duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 

DOI: 10.1016/j.jacc.2009.12.065

5. Aarnoudse AJ, et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTC interval in the Rotterdam Study. Circulation. 

DOI：10.1161/CIRCULATIONAHA.106.676783