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降解检材无法通过STR进行个体识别?试试SNP!

【2020-03-31】
      目前,STR基因座已被广泛应用于案件鉴定的个体识别以及DNA数据库建立,但当犯罪现场提取的物证为降解检材时,仅通过STR基因座信息可能无法实现个体识别。此时SNP分型结果可作为应用于个体识别的补充鉴定,也就是说,通过将案发现场收集到的法医物证检材与嫌疑人的SNP遗传标记进行比对,判断前后两次或多次出现的个体是否为同一个体,作为补充个体识别鉴定的一种补充方案。

      随着单倍型图的产生,SNP也日益受到关注。SNP是英文“single nucleotide polymorphism”的缩写,意为单核苷酸多态性或单碱基多型性,指基因组内特定的核苷酸位置上存在有两个不同的碱基,故又称为二等位基因标记(Bi-allelic markers)。

      基因组序列差异有很多种,如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等,SNP仅是其中最常见的一种。虽然单个SNP位点在多态信息含量、个体识别能力及非父排除率等方面鉴别能力有限,但结合目前各种新技术手段的应用,可以使人们通过高通量测序获取大量的SNP信息来体现SNP的鉴别优势。同时,因其分布广泛、突变率低、扩增片段短等特点,使其在法医学领域有着广阔的应用前景。(往期文章:SNP技术在法医学中的应用)


法医学中SNP的优势有哪些呢?
      第一,数量多、分布广、突变率非常低,在父权鉴定中更为有利。
      据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有1个SNP,人体30亿碱基对中共有300万以上的SNPs,通常情况下,这300万个不同的碱基被称为人类的SNP数目。SNP是由个人的遗传背景来决定的,且可作为具有临床意义的诊断标志物,很多发达国家也因此投入了大量的人力与财力进行SNP解析,努力建成本民族的SNP数据库,使得SNP技术在法医学中逐步展现了它的优势。
      第二,易于分型及确定基因频率,适用于混合样品的分析。
      SNP大都表现为二等位基因标记,由于SNP的二态性,等位基因频率容易估计,对SNP进行基因分型包括三方面的内容:

      ① 鉴别基因型所采用的化学反应,常用的技术手段包括:DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术;

      ② 完成这些化学反应所采用的模式,包括液相反应、固相支持物上进行的反应以及二者皆有的反应;

      ③ 当化学反应结束后,应用生物技术系统来检测反应结果。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略,该策略的原理是首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。 

      第三,适合高通量技术分析。
      能够在日常工作中建立有效的数据库。近几年,通过全基因组关联分析在全基因组上扫描大量的SNP,分析不同表型组间基因的差异阐述基因和表型之间的关系,发现了能提供个体表型信息的SNP位点,包括身高、肤色、虹膜和毛发颜色、种族或地域来源等。
      由于个体黑色素的含量与分布不同,使得不同种族以及地区人群的皮肤、头发及眼睛的颜色差异很大。黑色素的形成过程及其转移与提取等过程会涉及大量的基因,有学者研究构建由10个SNP组成的预测皮肤颜色的体系,并证实这个体系对东亚人群,尤其是中国的汉族群体皮肤颜色有预测价值。
      面部特征表型遵循孟德尔遗传规律的某些特征表型信息,如多毛耳、酒窝、美人尖及雀斑等是可以预测的,并在酒窝及雀斑等特征表型进行遗传变异的检测时,无论是同卵双生子还是异卵双生子,特征表型具有遗传性。
有研究表明,伴有或不伴有腭裂的非综合征性唇裂与一些SNP相关。Fan等对下颌前突表型的人群进行遗传学研究发现,EPB41基因内SNP(rs4654388)的等位基因C与该表型极其相关。
      2012年,Liu等对欧洲人的研究发现,运用三维增强核磁共振的技术手段,分析5个SNP与不同脸型特征有关,同时也发现与先天颅面异常的基因NSCL/P,也与鼻子和脸庞宽度之间存在关联。可见联合影像技术与遗传学方法对人类面部形态进行预测特征表型信息可作为潜在的有力手段之一。


真实人脸与根据基因组信息预测的人脸对比

      近年来已有的许多报道表明,特征表型信息SNP的遗传变异已被应用于传统DNA遗传标记所不能解决的案件中,特别是对特征表型信息的刻画上,作为STR的辅助手段,在刻画表型特征上具有非常大的优势。当STR系统的分型结果不足以作为某些复杂亲缘关系或个体识别的确定时,SNP可以作为补充鉴定的遗传标记。X染色体、Y染色体和线粒体SNP可在某些特殊的亲缘关系鉴定中作为补充鉴定的遗传标记使用。

参考文献
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[6] Fan X, et al.  Identification of SNP markers on 1p36 and association analysis of EPB41 with mandibular prognathism in a Chinese population[J]. Archives of Oral Biology,2010,55:867-872.

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