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996,ICU?关于猝死你应该了解更多

【2019-04-26】

       这些新闻你最近一定听说过:


· 2018年10月19日,国内知名企业工程师在工作结束后回家的途中突感不适,很快全身就失去了意识,医生足足抢救了12个小时,依然没能挽回他的生命,年仅36岁。 


· 2月25日晚,浙一放疗科医生心脏骤停,送到市中医院,上了ECMO(体外膜氧合,Extra Corporeal Membrane Oxygenation)还是没能抢救回来,年仅28岁。 


· 英国时间4月11日,知名脱口秀演员伊恩柯尼托在舞台上猝死,观众误以为是表演,5分钟后才发现有异状才冲上台急救,但当救护人员到场时,伊恩抢救无效死亡。



       与此同时,关于996工作制的争议愈演愈烈,小微妹在此不多叙述,大家心里自有一杆称。阅微基因虽然没有996,但是同事们出差频繁也十分辛苦。希望大家在努力奋斗的同时都不要忽视健康,多关注自己的身体情况。

 

       问题来了。

 

       大部分人对于近些年频发的猝死事件往往是吃瓜状态,觉得这些事情离自己很遥远。可是,你怎么知道你不是“容易发生猝死”的那群人呢?


       首先让我们了解下什么是猝死?


       近年来,随着我国心血管病发生率的增高,心脏猝死的发病率也明显增加。根据《中国心血管病报告2018》显示,我国心血管病患病率及死亡率仍处于上升阶段。推算心血管病现患人数2.9亿。我国人群心脏猝死发生率为41.8/10万人,男性高于女性(44.6/10万人 vs 39.0/10万人),而且心源性猝死的发生率随着年龄的增加而增加,预估全国每年发生心源性猝死约54.4万例。

 

       心源性猝死又称为心脏性猝死,是指急性症状发作后1小时内发生,以意识突然丧失为特征,由心脏原因引起的自然死亡。猝死特点主要为死亡急骤、出人意料、呈自然死亡或非暴力死亡。发生前可能有也可能没有心脏病表现,其发生的时间是无法预测的。



  猝死与遗传相关  


       遗传是心源性猝死的一大因素。小于35岁的猝死人群中,约有70%携带致病基因突变。所以,想了解你是不是“猝死风险低”的那波人,或许基因能够给你提示!


       2009年,一项由美国、意大利和南非学者团队的研究发现,有先天性长-QT综合征(congenita long-QT syndrome)的心脏病患者当其NOS1AP 基因(编码心脏一氧化氮合酶受体蛋白,该蛋白通过调节钾离子通道、钠离子通道参与心肌复极化过程)发生基因变异,将会增加心脏病发作并引发猝死的风险。


       长-QT综合征患者易受到心脏节律紊乱的影响,这也是导致年轻人或儿童猝死的病因之一。但是并非每名携带NOS1AP 基因的人都会出现长-QT综合症的相关症状,如晕厥,心脏骤停,猝死等。因此研究的关键就是找出那些不表现症状的NOS1AP 基因突变的人群。


       研究人员通过对一个受长-QT综合征影响的家族的整个基因组进行研究,发现NOS1AP 基因对QT间隔时间起决定作用,携带原发性长-QT引发的突变或携带NOS1AP 基因突变两种中的任何一种,都将增加心脏骤停或猝死的可能性。因此研究人员认为,携带NOS1AP 突变态更有可能加重病情。


       现在我们知道,造成心源性猝死风险增高的基因不单单只是NOS1AP  基因突变这一个,目前发现的与心源性猝死相关的基因还包含CDH2 基因、IL18 基因、BAZ2B 基因等与心脏性疾病相关基因。


       根据遗传方式的不用,心脏病发病率也各有不同,总结如下(部分发病率暂无明确数据,以横线表示)


1. 常染色体显性遗传心脏病


· 肥厚型心肌病   发病率:1/500
· 限制性心肌病   发病率:——
· 左室心肌致密化不全   发病率:儿童发病率占所有新发心肌病的9.2%,男性发病率高于女性
· Brugada 综合征   发病率:5/10000,男性发病率是女性的8-10倍
· 家族性心房纤颤   发病率:40岁以下,发病率近1%;40岁以上,发病率近2.3%;65岁以上,发病率大于5%。
· 主动脉瓣上狭窄   发病率:1/20000
· 原发性肺动脉高压   发病率:——
· Noonan 综合征   发病率:1/1000~1/2500
· Loeys-Dietz 综合征   发病率:——
· 家族性胸主动脉瘤  20%呈现家族遗传性  发病率:——
· 短QT综合征   发病率:——
· 马凡氏综合征   发病率:1/5000


2.其他遗传方式的心脏病及发病率


· 扩张型心肌病   发病率:——
· 致心律失常性右室心肌病   发病率:1/1000~1/1250
· 家族性心室颤动   发病率:——
· 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速   发病率:1/10000
· 长QT综合征 Long Q-T   发病率:1/7000
· 病态窦房结综合征   发病率:65岁以上,1/600



  猝死的自我检查  


       即使你携带猝死易感基因,莫慌莫慌,务必保持心情放松,养成规律生活与均衡饮食的生活习惯。并且留心自己的身体警讯。心源性猝死在静态体检中难以察觉,如果你数周内觉得乏力、软弱,或数周前自感胸痛、出现性质改变的心绞痛等症状,建议先去医院做下心电图等相关检查,提前预防猝死发生。

 

       随着医学检验技术的发展,利用基因检测方法探寻病因,也已成为临床上实现遗传性心律失常早发现、早预防、早治疗的重要手段。



       希望以上内容对你有所帮助。无论你是不是996,我们都希望你在找到热爱事业的同时,在为梦想不断前行的路上,不要忘记保持合理的作息,多关注自己的身体,或去做一次心源性猝死基因检测,更加全面的了解自己的身体状况


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参考文献:

1. Crotti L, et al. NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Cir- culation. 

DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.879643

2. Huang Y, et al. Positive association between rs10918859 of the NOS1AP gene and coronary heart disease in male Han Chinese. Genet Test Mol Biomarkers. 

DOI: 10.1089/gtmb.2012.0254

3. Lu J, et al. A common variant of NOS1AP is associated with QT interval duration in a Chinese population with Type 2 diabetes. Diabet Med. 

DOI: 10.1111/j.1464-5491.2010.03072.x

4. Tomás M, et al. Poly-morphisms in the NOS1AP gene modulate QT inter-val duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 

DOI: 10.1016/j.jacc.2009.12.065

5. Aarnoudse AJ, et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTC interval in the Rotterdam Study. Circulation. 

DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.676783

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