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专家采访

基因检测预测疾病靠谱吗?

【2019-08-01】
       昨天跟一位帅哥美发师聊基因检测,他居然说得头头是道,澎湃的程度一度震惊了我这个资深从业者。方才意识到,原来基因检测早已渗透进人们生活的方方面面,被越来越多的人了解和接纳。十年前,我们还需要比手画脚地给听众解释什么是基因检测,现在很多人都可以秒懂,甚至抢答了。随着基因检测逐渐走近大众视野,我们不禁会问,对于人类健康来说,它究竟扮演着什么样的角色呢?

是预言家还是占卜师?

       或许是受到很多科幻电影的影响,基因检测总给人一种“高科技”和“神秘”感,甚至有人把基因预测疾病风险的产品称为“基因算命”。


       2013年,安吉丽娜·朱莉,全球最性感女性,通过基因检测,知晓“她在有生之年患乳腺癌的概率是87%”,毅然选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。
       朱莉的情况恰好说明了基因检测的作用之一,即预知疾病风险。
       当然,基因检测在健康医疗领域的应用非常广泛,我们会在后面的文章中陆续给大家介绍。

       我们来解释一下,基因检测是如何预知疾病风险的。
       从基因的角度看,疾病可分为单基因遗传病和复杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic),我们只要找到其背后支持的科学临床研究数据,就能提供可信的发病概率指标(朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类)。


ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变

       而对于复杂疾病来说,它通常需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。

注意!前方严重烧脑。



· 什么是GWAS分析?

       是指在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型,从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法。

· 风险如何计算?

       确定遗传标记后,科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control),来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值,就可以得到其他基因型的相对风险倍数值,即OR值。
· OR值的意义?
       若OR值小于1,则说明风险程度低于人群平均值;若OR值大于1,则说明风险程度高于人群平均值;若OR值等于1,则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率,就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级,就是由OR值换算过来的。



       虽然计算的过程有点烧脑,但检测结果却通俗易懂,我们可以轻松地利用检测结果来指导生活:根据疾病风险概率,结合自己的身体情况,决定采取何种预防措施。



       所以,基因检测,扮演的是一个预言家的角色。它虽不会像占卜师那样信誓旦旦地告诉你什么事情一定会发生(先不讨论占卜师的判断依据科不科学),但却可以告诉人们疾病发生的概率,让大家做到心中有“数”。

基因是子弹 环境是扳机

       上面讲了基因检测对疾病预测的价值,然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。
       我们继续用朱莉的案例来解释:
       朱莉的自身情况并不乐观。首先,她有乳腺癌家族史,她的母亲和姨母都是乳腺癌患者,并先后因乳腺癌去世;其次,她的职业是高光高压职业,时刻暴露在聚光灯下,工作压力大;第三,她和皮特共有6个孩子,曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂,可以想象她的家庭责任也是巨大的。



       在这样的外界环境下,进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。她需要正视疾病风险,提前采取措施进行预防,这也是她最终选择“壮士断腕”的初衷。
       事实上,很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹,而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用,来决定疾病预防的方法。
       比如,同样是乳腺癌高风险,我们假想一个“玛丽”的人设,她的家族三代以内都没有癌症患者,本人不吸烟、不喝酒,饮食健康,生活工作压力小,生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗?答案很明显,因为她生活健康,外界环境的激发可能性小,所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺,只会建议她定期体检,关注乳腺健康。

基因检测要尽早做,还是再等等?

       有些人会说,现在的基因检测产品还不成熟,对它的态度是关注和观望。也有人说,基因检测要趁早做,早检测早受益。美发师最终直击心灵的一问:我们普通大众应该站在哪一边呢?



       无可厚非,目前大众健康基因检测产品确实不够成熟,但这其实并不影响我们去使用它、体验它。因为市场化产品的更新速度永远在追赶科技进步的脚步,并无限接近。只要科技在不断突破,市场化的产品就会越来越成熟、越来越有价值。
       这就好比移动通讯,我们并不需要等到华为5G普及才开始用手机吧?越早体验基因检测产品,就能越早地享受科技的福利。因为它使人们拥有了更多预防疾病的时间,避免或延缓了疾病的发生,而我们的健康是不能等待的。
       那位心潮澎湃的美发师应该早已成为了基因检测产品的体验者,用它来预知自己的疾病风险,并依据自身健康状况采取预防措施。不久的将来,我们的周围会有更多的人去体验基因检测,享受“知因,阅己,享健康”的科技福利。

参考文献:
1. Paul A,Paul S.The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed).2014 Jan 1,19:605-18.Paul, A., & Paul, S. (2014). The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Frontiers in bioscience (Landmark edition). PMID: 24389207
2. Timothy R. Rebbeck,et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat.2018 May;39(5):593-620.Rebbeck, T. R., et al. (2018). Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human mutation. DOI: 10.1002/humu.23406



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