国际聋人日｜走进“无声”的世界
【2022-09-25】
来源：腾讯视频3岁付浠诺小朋友的心声
对于普通人来说世界永远是喧闹的。
树上小鸟叽叽喳喳地叫、路上汽车嘟嘟嘟地鸣、家里孩子四处打闹着……有时，我们自嘲着说：我想静静。可是生活中有那么一群人，他们的世界却是安静的，他们想听到家人亲切的唠叨声、马路上嘈杂的喇叭声、大自然中各种的叫声......可耳边，努力听却什么也听不到。
9月25日，#国际聋人日#。据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾人数（含多重残疾中的听力残疾者）达到2780万。根据世卫组织发布的《世界听力报告》数据显示，全球人口中有5%（即4.66亿人）患有听力障碍，其中儿童有3400万。听力障碍可影响儿童语言能力的发展，妨碍其正常学习和生活。据估计，到2050年，超过9亿人——或者说每10个人中就有1人将会丧失听力。
中国听力障碍与残疾人数的统计数据，呈现逐年增加趋势：
图2 听力障碍与残疾人数 来源：来自腾讯 SSV 「银发科技」实验室的资料
01 耳聋的致病因素
导致耳聋的因素中约60%与遗传有关，其余40%为环境或未知因素。我国遗传性耳聋相关基因最常见的有4个，分别是GJB2、SLC26A4、mt12S、GJB3，能占到遗传性耳聋病因的45%以上。下面给大家介绍每个基因相关的临床表现及遗传特点。
表1 我国最常见的前4种遗传性耳聋相关基因
GJB2：先天性感音神经性耳聋
■ 听力表现：大多数表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；多为非进行性、对称性耳聋；少部分表现为轻、中度耳聋、儿童迟发性或进行性耳聋。
■ 遗传特点：常染色体隐性遗传，只一条染色体携带突变基因不患病，两条染色体均有突变才患病；听力表现为正常的携带者，后代有1/4的机率患病。
■ 措施：早发现早治疗，及早佩戴助听器或人工耳蜗，可避免因聋致哑；听力正常人群，特别是有耳聋家族史的人群，应进行基因检测。
SLC26A4：大前庭导水管综合征（EVAS）
■ 听力表现：多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，还可表现为程度不等耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋；堕床、轻微头部外伤、感冒、噪音等可诱发及加重耳聋。
■ 措施：早期诊断早干预，防止“一巴掌致聋”，避免或延缓耳聋发生。防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。
mt12S：药物敏感性耳聋
■ 听力表现：绝大多数出生时听力正常；可表现为高频听力下降及迟发性耳聋年龄越小，应用氨基糖苷类抗生素出现听力损失越重：一针致聋！
■ 措施：其母系家族成员，终身禁用氨基糖苷类抗生素。绝大多数情况下不会出现耳聋，无需进行产前诊断。
GJB3：后天高频感音神经性耳聋
■ 听力表现：新生儿出生后听力正常，发育至青壮年（20~30岁）时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。
■ 措施：阳性者提示可能有耳聋遗传易感性，应注意听力防护。
02 耳聋基因的检测手段
图3 新生儿听力筛查技术流程 来源：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
传统听力检测手段无法检查出迟发性耳聋和药物性耳聋，而基因检测有助于在分子水平明确病因，有效采取治疗措施，更能将预防窗口提前到孕期，阻断耳聋缺陷的遗传。
03 需要进行耳聋基因检测的人群
耳聋基因筛查
■ 新生儿：耳聋基因筛查
■ 孕妇：携带者筛查
耳聋基因诊断
■ 耳聋患者：病因排查、遗传咨询和婚育指导
■ 有耳聋家族史的听力正常人群：用药指导、生活注意事项和婚育指导
耳聋基因预防
■ 胎儿（高风险家族史）：耳聋基因产前诊断或胚胎植入前诊断，降低耳聋出生缺陷
耳聋知识小课堂
1. 什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带的遗传性耳聋基因突变并遗传给后代。基因突变进一步导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代。
2. 父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，且没有耳聋家族史，仍要关注耳聋的发生。
3. 什么是药物性耳聋？
药物性耳聋俗称“一针致聋”，即携带MT-RNR1致聋基因的患儿在出生时听力正常，但在其成长过程中由于使用氨基糖苷类药物（如链霉素、庆大霉素、新霉素等）所致的耳聋。通过新生儿耳聋基因检测，可以尽早发现携带药物性耳聋致病基因的新生儿，其在成长过程中禁用或慎用氨基糖苷类药物，即可避免耳聋的发生。对于已经发生的药物性耳聋，目前尚无有效的治疗方法。
4. 什么是“一巴掌致聋”？
“一巴掌致聋”即大前庭导水管综合征，是一种常染色体隐性遗传的先天性内耳畸形疾病，大多数出生时可能并不存在听力损伤，但是出生后若遇到颅内高压会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋。通常会在出生后几年内发病，发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤，甚至一巴掌就可以致聋。通过新生儿耳聋基因的检测，可以尽早发现携带相关致病基因的新生儿，注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为，便可极大地降低致聋的机率。
5. 是否只有耳聋家族史人群才需要做基因检测？为何是普筛？
人群中耳聋突变携带率6%（健康人），听力正常的夫妻双方也有可能生育聋儿，每100名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。
6. 孕妇提出：耳聋孩子我也要，是否不用做检测？
需要检测，可以明确病因，进行早预防、早治疗。对这类受检者开展知识普及和指导，明确告知聋儿会给家庭带来巨大心理和经济负担，而且耳聋基因检测可以为生育听力正常宝宝提供保障。
7. 新生儿筛查与产前筛查有什么区别？
筛查时期不同，意义不同（产筛：二级预防；新筛：三级预防），产筛意义大于新筛。
阅微基因十七项遗传性耳聋基因检测：采用多重荧光PCR-毛细管电泳法，完整检测上文所列4个基因及17个相关位点（包括中国人常见的9个基本位点加8个拓展位点）。
无声的世界里不能没有精彩，寂静的田地里也应充满欢乐。他们虽然听不到声音，但一个微笑，一个温暖的眼神就能将温暖传递给他们。爱是共通的语言，国际聋人日，让无声的世界充满爱。
