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预防出生缺陷 孕育健康宝宝

【2016-09-12】

从2005年开始,9月12日被定为“中国预防出生缺陷日”,在此重要节日,值得您花3分钟来阅读全文了解有效的预防出生缺陷的方式方法。


据统计,我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年有约90万缺陷儿出生,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。为减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。


接下来具体介绍几项孕前、孕中和新生儿疾病的相关检查~

叶酸利用能力基因检测

叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状,但叶酸补充过量也会引发各种副作用,过与不及都有可能产生问题。


机体缺乏叶酸除了叶酸摄入量不足外,最主要的原因是遗传基因缺陷导致机体对叶酸利用能力低下。影响叶酸利用能力的两个关键基因分别是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫酸合成酶还原酶基因(MTRR),对MTHFR基因c.677、c.1298位点和MTRR基因c.66位点进行检测可对叶酸利用能力进行评估,从而选择合适的补充剂量。2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南,建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测,根据风险分级选择个性化的补充方案。


叶酸补充方案


脆性X综合征基因检测

脆性X综合征是第一大遗传性智力障碍疾病,其发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体FMR1基因(CGG)n重复数扩展突变,男性患者100%表现为智力低下,女性因有两个X染色体,临床表现较轻。该疾病可发生在正常母亲把X染色体传递给后代的过程中,而正常父亲不会生出女性患者。所以建议对所有育龄期妇女进行脆性X综合征筛查,对筛查出的携带者建议进行胎儿的产前诊断。


FMR1基因突变类型及临床表现说明



Y染色体微缺失基因检测

对于想要孩子却一直未能如愿的小夫妻们,及时去医院检查下身体很有必要。如果发现男性无精症或少精症,尤其是非梗阻性的,一定要检测下Y染色体微缺失的状态,不要胡乱用药,避免经济和时间的双重浪费。

检测结果只要有AZFa或AZFb缺失,则是先天性的无精症,没有办法进行治疗。如果只是AZFc区缺失,临床会表现为进行性的精子数量的下降,可用睾丸穿刺获取有活性的精子,再进行体外受精即可生育,并且尽可能选择生育女孩。对于检查出有AZFc区缺失的男性,如果还打算生育,则建议提前冷冻精子。 


Y染色体微缺失检测位点



遗传性耳聋基因检测

中国常见的遗传性耳聋基因主要有四个,其临床表现和遗传方式均有所不同。正常人群也可能因携带隐性致聋基因而生出先天性耳聋的孩子,所以建议孕妈们要做产前检测。传统的新生儿听力筛查只能检出是否为先天性耳聋,无法确定其病因,也无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋;相较之下遗传性耳聋基因检测能够更准确地确定耳聋病因,筛查范围更广。

遗传性耳聋基因检测位点


对于出生缺陷的高发人群,更应该注重出生缺陷的三级预防,积极参加孕前、孕中和新生儿疾病的检查。


出生缺陷的高发人群包括:

1、孕妇年龄在35岁及以上

2、孕期营养缺乏,尤其是叶酸的缺乏

3、有出生缺陷、自然流产等不良妊娠史的女性

4、有高血压、糖尿病等的女性

5、有不良生活习惯的女性,如吸烟、喝酒、熬夜等

6、孕期使用药物

7、孕期接触射线、重金属、农药等有害物质

8、孕期病毒感染


阅微基因提供多种预防出生缺陷的基因检测,祝愿大家都能孕育出健康可爱的宝宝。

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