阅微基因参与中检院脆性X综合征FMR1基因核酸检测国家参考品研制工作
【2019-03-22】
近日，北京阅微基因技术有限公司作为研制合作单位，参与了中国食品药品检定研究院脆性X综合征FMR1基因核酸检测国家参考品的研制工作。
本参考品为首批研制。参考品原料系以人全血转化的永生化细胞系及非人源性基因组提取的DNA，供脆性X综合征FMR1基因检测使用，适用于荧光PCR、PCR-毛细管电泳法、DNA片段分析法。合作研制期间，阅微基因严格把控全程，利用ABI Veriti DX PCR仪、3500xL DX遗传分析等仪器进行严密分析，于符合生产质量管理规范(GMP)的十万级生产车间进行参考品的生产和研制。
本次顺利完成脆性X综合征FMR1基因核酸检测国家参考品的研制任务，展示了阅微基因严格的产品质控管理标准以及高质量的生产研发技术，获得了中国食品药品检定研究院等相关部门的认可，也为阅微基因下一步参与国家各项标准品的研制、研发适用于市场的各种基因检测产品奠定了实力基础。
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。
阅微基因脆性X综合征检测采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可准确计算出CGG重复数，快速准确区分不同基因型人群，对脆性X综合征患者确诊，同时提供脆性X综合征检测试剂盒，满足临床检测的不同需求。
附件：《国家药品标准物质说明书-脆性X综合征FMR1基因核酸检测国家参考品》
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