新生儿筛查的成功是不可否认的：每年都有成千上万的婴儿诊断出可治疗的疾病，预防了死亡和重大医疗问题。最近，技术的进步提高了检测的发展速度，降低了部署花费的时间。然而，随着我们进入新生儿筛查的后半阶段，教训也变得更大。筛选确实可以识别重大疾病，但它有时不能从其他良性状况中区分它们。Jerry Vockley（MD，PhD）在“庆祝新生儿代谢性疾病筛查50周年”的研讨会上说，解决办法不是放弃有问题的检测，相反，这样的检测需要改进或增加更明确的后续检测。最终，全基因组测序将可以识别几乎所有状况。

Michael Bennett博士通过回顾新生儿筛查（NBS）的历史开始了会议，突出了Robert Guthrie （MD、PhD）的遗赠。Guthrie博士的贡献使NBS中使用的血斑采集卡发展至今，以及他开发的使用细菌斑点试验的第一个PKU筛查试验，这一发展指导了先天状况筛查的希望。几年后，其他状况，如先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下症、镰刀形贫血症等等，也被添加到需要筛查的状况列表中。在这段时间里，Wilson和Junger开发了NBS的标准，包括人群中频率够高的疾病；有可读性又可治疗的疾病；不治疗社会成本高的疾病；筛查成本不高的疾病。

20世纪90年代，质谱的使用使许多状况的筛查变为可能。技术的进步可以一次筛查多种疾病，促使美国医学遗传学学会（ACMG）提出了针对NBS的建议。目前，美国大多数州都遵循ACMG的建议，许多国家，如澳大利亚、英国、德国、日本、加拿大，都在不同程度上遵循这些建议。由于可以获得新的治疗方法，状况列表已经扩大到溶酶体疾病。

全基因组测序也代表了如今新生儿筛查面临的主要挑战之一。Vockley博士指出，专家们相信它将改变筛查的模式，从一个检测识别一种疾病转变为一次同时识别多种状况。

罕见疾病的治疗很昂贵，很少医生接受过治疗方法的培训。此外，医疗保险可能不覆盖治疗必须的、往往价格昂贵的孤儿药。Vockley博士说：“筛查和识别疾病是很好的，但我们也应提供治疗和覆盖范围，使这些孩子得到适当的照顾”。

社会面临艰难的选择。对医疗保健系统的总开支来说，使用这些疗法通常比支付疾病的长期后遗症更符合成本效益。因此，Vockley博士指出，需要全球性的解决方案，验证和优化不断扩展的新生儿筛查计划。

然而，向第三世界国家扩展在发达国家取得的收益依然只是个梦想，将会进一步推进现代公共卫生的局限。