安徒生童话《红舞鞋》讲述了一双具有魔力的红舞鞋，穿上它就会不自主无休止地跳舞，直到精疲力竭而死去。现实生活中，也有一群会不由自主地做舞蹈动作的人，他们被称为亨廷顿舞蹈症患者。

2016年9月13日，我国首例应用胚胎植入前遗传学诊断来排除亨廷顿舞蹈症的试管婴儿，在郑州大学第一附属医院诞生，这不仅填补了国内的一项研究空白，更为亨廷顿舞蹈症的患者带来了福音。

什么是亨廷顿舞蹈症？

亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，由Huntington于1872年首先报道，故而得名。患者脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。亨廷顿舞蹈症属单基因常染色体显性遗传病，只要父母其中一方为患者，子女均有50%的机率遗传该病。该病较为少见，发病率约为4/10万～10/10万。多发于中年人，偶见于儿童和青少年。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者则多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。

在运动机能衰退的同时还伴随着认知和行为能力衰退、焦虑及抑郁等精神紊乱疾病的发生。因此，亨廷顿患者的自杀率显著高于正常人群。在电影《爆裂刑警》中吴镇宇饰演的男主角Mike就是一位身患亨廷顿舞蹈症的刑警，作为一个绝症患者，Mike最后为了心爱的人选择了孤注一掷，在与毒龙的交涉过程中身受重伤不治身亡。

致病机理

人类4号染色体上有一个编码亨廷顿蛋白的基因（IT15），其中包含编码多聚谷氨酰胺的(CAG)n 重复序列，该重复序列会发生扩展突变。正常人群CAG重复数小于26，当超过36则被称为突变型，患者会表现为亨廷顿舞蹈症，且重复数越多患病时间越早，具体患病时间无法确定，通常超过40个拷贝的携带者会在20岁前发病。全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会亨廷顿舞蹈病工作组根据对欧美人群的大样本检测所得的分析结果提出以下诊断标准：

治疗方法 

目前没有任何药物可以改变亨廷顿舞蹈症的自然病程，但可以采取对症治疗，改善临床症状和减少舞蹈样动作。已知的对症治疗药物主要分为针对运动功能紊乱的药物和针对神经系统的药物，还可进行辅助性的心理治疗和物理治疗。但这些治疗药物均会带来很大的副作用，且效果因人而异，所以还处于探索中。

诊断方法

《爆裂刑警》中的Mike是因为与嫌疑人搏斗受伤后被送到医院验血才发现自己患有该疾病，但这种情况在真实生活中是不会出现的，因为在常规的生化检测项目中检测不出该疾病，利用基因检测技术。特别是对于像Mike这样家族史不详的孤儿，或因临床症状不明显而难以提早确诊的患者，基因检测可准确得出该致病基因的CAG重复数，准确判断基因类型，从而对患者进行遗传咨询和生活指导。为了确诊患者的致病原因，减少下一代患病的风险，建议大家做好相关基因检查，面对可能的结果，调整心理，规划人生。

叶子的离去，不是因为风的追求，也不是因为树的不挽留，而是因为脱落酸。

记忆的逝去，有时不是因为时间的流逝，也不是因为年老了，而是因为携带亨廷顿致病基因。