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美国SMA新生儿筛查现状 - 随更多州制定强制检测在不断拓展

【2019-03-29】

导读:SMA于2008年11月首次被提名纳入“建议统一筛查包”(RUSP)。但新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会直到2017年5月才要求对SMA新生儿筛查的证据进行正式审查。最后,2018年7月,美国健康与人类服务部正式批准向RUSP增加SMA筛查。当前,美国随更多州制定强制SMA检测正在不断拓展。



       密苏里、明尼苏达、纽约、宾夕法尼亚和犹他5个州目前已常规施行SMA新生儿筛查,而另外13个州已通过法律要求进行此类筛查,或正处于要求这样做的流程中。



       非营利组织Cure SMA多年来一直在推动一项全美范围内的筛查计划,据该组织称,宾夕法尼亚州于3月1日已开始对婴儿进行这一神经肌肉疾病的筛查。


       总部位于芝加哥的该组织表示,目前,1型SMA婴儿平均要到5个月大时才会被诊断出来 - 这意味着他们在关键的早期几周和数月生命中没有得到治疗,而研究表明,这可能是最有效的(治疗期)。


       根据2018年3月提交给新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会(美国卫生和公共服务部的一个部门)的报告 - 每年对美国出生的大约400万婴儿进行新生儿筛查,可以避免48名(SMA)婴儿在一岁生日前死亡或需要机械通气支持。


       “大多数接受调查的新生儿筛查项目显示,实施SMA筛查需要一到三年的时间,”这份长达105页的报告称。“在大多数州的新生儿筛查包中都包含SCID(重症联合免疫缺陷),而当与此病共同筛查时,筛查SMA只需要投入很少的额外资源。”


       它补充说:“SMA筛查方法具有较高的(100%)阳性预测值,迄今为止,在筛查两个等位基因的外显子7缺失时,未报告任何假阳性。”


       Cure SMA负责政策和倡导的副主席Jaimie Vickery表示,十几个州已经要求将SMA添加到他们的新生儿筛查包中。




密苏里州一马当先


       2017年7月,密苏里州成为第一个进行SMA新生儿筛查的州。该法案由当时的州长Eric Greitens签署成为法律。很快,明尼苏达和犹他州紧随其后。


       “新生儿筛查,加上早期治疗,是我们改变下一代SMA病程的最佳机会,”Cure SMA主席Kenneth Hobby当时表示。“我们设想密苏里州成为其他州可以遵循的典范,因为我们正致力于推动SMA新生儿筛查。”


       已开始试点筛查或正在考虑这样做的还包括阿肯色州、佛罗里达州、佐治亚州、伊利诺伊州、印第安纳州、爱荷华州、堪萨斯州、马萨诸塞州、新罕布什尔州、北卡罗来纳州、俄亥俄州、德克萨斯州和威斯康星州。筛查基于检测存活运动神经元1或SMN1基因中外显子7的缺失。


       今年1月,阿肯色州立法者批准了一项法案,将SMA加入该州的新生儿筛查项目包。2月15日,佛罗里达遗传学和新生儿筛查咨询委员会一致投票决定将SMA添加到新生儿筛查项目包。佛罗里达州 - 现在是美国人口第三大州 - 有18个月的时间来实施SMA新生儿筛查。


       “法律要求我们进行筛查,但还没有开始筛查,”阿肯色州卫生局负责行政的副主任Ann Purvis说。“我们将与其他拥有批准流程的州合作,以复制流程。我们需要几个月才能做到这一点。”


       Purvis通过小石城的电话讲话告诉SMA News Today,这些事情通常都是通过监管程序完成的,而不是绕过州法律。




RUSP的下一步是什么?


       SMA于2008年11月首次被提名纳入“建议统一筛查包”(RUSP)。但新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会直到2017年5月才要求对SMA新生儿筛查的证据进行正式审查。最后, 2018年7月,美国健康与人类服务部秘书Alex Azar正式批准向RUSP增加SMA筛查。


       “虽然这是显著且重要的一步,但它只是一个开始,”Cure SMA表示。“每个州决定其筛查项目包将包括哪些条件。我们必须继续努力确保每个州都对SMA进行新生儿筛查。”


       Centogene(一家专门从事罕见病基因检测的德国诊断公司)的首席执行官Arndt Rolfs表示,国家筛查项目开展实施得最好的是美国、加拿大、法国和英国。


       Rolfs本月早些时候在维也纳举行的第二届罕见病高级治疗国际会议上接受采访时表示,“我们都认同,在个体可能出现特定症状风险之前的最初期,没有什么比进行检测(筛查)更好的了。但筛查仍然有其自身的问题,即使在富裕的国家,建立新生儿筛查的标准化定义也非常困难。”


       Rolfs的公司称其自身为“全球最大的3500种疾病诊断组合”,他表示,检测成本并不是更多州将SMA纳入强制性新生儿筛查项目的拦阻。


       相反,他说,“他们都担心,如果确认了患者,他们就必须开始终身治疗。Spinraza第一年为75万美元,之后每年37.5万美元,患者终身治疗会很快耗尽政府预算。”


       当被问及为什么SMA位列RUSP中,但并非50个州现在都进行筛查时,Mendell(全国儿童医院神经病学专家)说,这是一个充满复杂性的主题。


       “我认为责任在某种意义上已经被划分,”他告诉SMA News Today。“这是一个州的权利问题,我肯定不会在这里发挥政治作用,但它的设立方式,当顾问委员会给出建议的时候,它在大多数州就获得压倒性的支持。一旦在国家层面获得批准,很少会有拒绝的。但也许有些州认为他们不是对每一种疾病都足够了解吧。”


摘译自SMA News Today官网2019.3.26日讯,图片来自网络。


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