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世界孤独症关注日 | 让来自星星的孩子,不再孤单

【2022-04-02】
        自2008年起,联合国将每年的4月2日定为世界孤独症关注日,以提高全世界对孤独症相关问题研究和诊断以及孤独症患者的关注。今天是第15个“世界孤独症关注日”,主题是“聚焦孤独症服务:构建社会保障机制,促进服务机构高质量发展”。

《最强大脑》第3期之“中国雨人” 周玮_ 世界孤独症关注日 | 让来自星星的孩子,不再孤单_阅微基因
《最强大脑》第3期之“中国雨人”   

        《最强大脑》中的数学天才(周玮),在节目中展现了惊人的数学天赋,靠心算准确完成“16位数字的14次开根号”运算,震惊众人。由于周玮的经历与电影《雨人》中的主人公十分相似,周玮因此被大众称为“中国雨人”。

        周玮出生6个月时,因无故抽搐被送到医院,后被医院诊断为“顽固性低血糖及智力发育低下”。那次生病以后,他的语言功能开始退化,不能进行正常交流,也无法上学。直到10岁时,在母亲坚持不懈地努力下,院方同意让他当“旁听生”,但却受尽了同学的嘲笑和冷眼。最终只上到小学五年级,后又被迫退学。周玮从小受尽欺凌,同学和老师都认为他是“傻子”、“弱智”。幸运的是,家里人没有放弃他。发现他对计算器情有独钟,整日把玩,逐渐表现出惊人的数学天赋。

        依稀记得电影《雨人》中有这样一段台词:“上个礼拜你很难过生气,而这个礼拜你突然觉得需要为你哥哥尽些心力,并且打算一辈子来照顾他?是的。刚开始时他只是我在名义上的哥哥,然后今天早上我们一起去吃煎饼,枫叶糖浆放在桌上。然后查理贝比说了一个笑话。你看,我已经能与他沟通。”是啊,像中国不知道有多少这样的周玮,不知道有多少“雨人”。如果家庭可以给予他们更多的关爱、社会给予他们更多的帮助,让自闭症儿童找到属于自己的星空,让来自星星的孩子,不再孤单。

01 你真的了解自闭症吗?
        自闭症又称“孤独症”或自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD),是神经系统发育失调导致的广泛性发育障碍,属复杂的遗传性多基因神经精神紊乱疾病,其主要表现为社交互动障碍、语言交流障碍、兴趣缺失及重复刻板行为,另外有少量患者出现癫痫、智力低下、个体发育迟缓等较严重病症。大多数患儿起病于出生后36个月以内;部分病例在2~3岁以内基本正常,但在3岁以后起病。ASD儿童的男女患病率大概是4∶1,是全世界发展最快的发育障碍之一,并且继续以惊人的速度增长。2021年12月3日,美国疾病预防控制中心(CDC)报告,其全国范围内的自闭症患病率从两年前的1/54增加到1/44。据《中国自闭症教育康复行业发展状况报告3》数据,目前中国自闭症患病率和世界其他国家相似,约为1%,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万,儿童的发病率达到1/68。

02 “五不”早期发现自闭症
        中华医学会儿科学会发育行为儿科学组提出,可通过“五不”原则进行ASD患儿的早期发现。
        ① 不(少)看 指目光接触异常,ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激视觉注视缺乏或减少,对人尤其是人眼部注视减少;
        不(少)应 包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声听而不闻,叫名反应不敏感;
        ③ 不(少)指 缺乏恰当的肢体动作,不能对感兴趣的东西用手指提出请求;
        ④ 不(少)语 多数患儿出现语言延迟,不语或少语;
        ⑤ 不当行为 不恰当的物品使用和相关的感知觉异常。

03 自闭症发生的原因
1. 环境因素
        ① 重金属例如汞、砷、铅、锰等会对人体造成严重危害,尤其是神经系统;
        ② 日常生活中的各种添加剂、防腐剂、杀虫剂等都会对人体产生不良的影响;
        ③ 怀胎期间子宫感染及并发症、怀胎期间感染病毒与胎儿的神经系统产生免疫交叉反应 、怀孕期间触及会产生不良影响的化学物质;
        ④ 其他环境因素: 日常自身的代谢、儿童的饮食及营养、自身免疫问题、过敏现象等。
2. 遗传因素
        目前已经发现800多个自闭症易感基因,它们参与细胞生长和增殖、染色质重塑等各种生物学过程。基因缺陷可以影响大脑发育的许多过程,临床上主要由FMR1基因和MeCP2两大基因突变引发的自闭症如下:
        ① 脆性X综合征( FXS) ,是导致遗传性智能障碍和自闭症谱系障碍的主要原因之一。位于X染色体的FMR1基因沉默引起随后翻译的抑制因子脆性X智力低下蛋白丢失,从而导致X连锁显性遗传的FXS。FXS 的男性患病率为 1∶4000,女性患病率为 1∶8000。FXS患者表现为社交障碍、自闭症谱系障碍、语言延迟、癫痫发作和异常睡眠模式及特征性外表变化。FMR1基因突变引起的失调症还有脆性X相关联的震颤/共济失调综合征和脆性X相关的原发性卵巢不全等。
        ② 雷特综合征(RTT),是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。其病因主要是X染色体上的MeCP2基因发生突变,导致中枢神级系统成熟障碍。患者呈进行性智力下降、典型自闭刻板动作及共济失调。年轻女性患病率为1∶10000~15000,男性中报告的病例极少。RTT 综合征于1966年首次被提出,从表面上正常的发育6~18个月大之后,发育停滞,随后出现快速退化,导致严重的智力障碍、感觉处理异常、运动障碍、呼吸模式异常和癫痫等症状。

04 自闭症的筛查
        ① 早期筛查和发现是诊断自闭症的第一步,国内普遍使用麦氏自闭症行为量表(CABS,1969)、儿童自闭症行为量表(ABC,1978)、儿童自闭症测评量表等工具进行自闭症的筛查;
        ② 自闭症的诊断是后续治疗、干预和教育最重要的基础,我国目前使用的诊断标准包括《国际疾病分类(第九版)》(ICD-10、DSM-IV 、CCMD-3(2001) )。此外,基因检测技术也应用于自闭症的诊断。
        婴幼儿的大脑正处于发育关键期,这个时段早期筛查、早期诊断、早期干预就极其重要,可大大地改善ASD患儿的预后和提高生存生活能力。

05 自闭症的干预
        自闭症的干预方法主要分为四大类:
        ① 以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan 建立的地板时光疗法、Gutstein 建立的人际关系发展干预疗法;
        ② 以技巧发展为基础的干预疗法,包括图片交换交流系统、行为分解训练法;
        ③ 基于生理学的干预疗法,包括感觉及听觉综合训练、排毒治疗于膳食疗法;
        ④ 综合疗法,自闭症以及相关障碍儿童治疗教育课程、应用行为分析疗法,药物/补充剂治疗相结合。

        每个家庭都会因为新生儿的降临而充满幸福和希望。然而自闭症儿童的降临使无数家长流下了无助的泪水,自闭症儿童就真实存在于我们的身边。家庭给予他们更多的关爱,社会给予更多的帮助,让他们的内心不再孤独,眼里的色彩不再单调。从今天开始,让我们共同守护星星的孩子,让爱与希望点亮他们的宇宙。


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