单亲二体(Uniparental disomy, UPD)是指两条同源染色体均遗传自一个亲本，最早由Eric Engel于1980年提出[1]。UPD在新生儿中的发生率为1/3500-1/5000。2020 《ACMG UPD诊断性检测声明》[2]明确了UPD检测适应症，建议至少两个提供信息的有效STR位点，证明为UPD或双亲本遗传。2020《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识》[3]指出对于印记疾病染色体上的ROH需要双亲连锁分析进一步验证UPD。

阅微基因深耕中通量毛细管电泳（CE）平台与多基因联检技术，始终致力于为临床提供准确、简单、快速的检测产品。此次，阅微基因联合贝瑞基因推出CNV-seq+STR全基因组拷贝数变异检测整体解决方案，可阅读：实力CP · 性价双优丨CNV-seq+STR联合提供UPD疾病诊断新思路。

UPD检测方法比较

单亲二体检测（荧光PCR-毛细管电泳）产品优势

▶ 检测全面：全面检测6条致病性染色体的10种UPD疾病类型。 

▶ 结果准确: 选择致病区间内杂合度、多态性、个体识别力高的STR位点，检测结果准确。（多中心验证31个阳性家系，UPD检测结果与家系WES已知结果总符合率100%） 

▶ 简单快速: 一管扩增28个STR位点及AMEL位点，血液样本免提取，可在4h内完成检测。 

▶ 多重功能：同时具有单亲二体检测、母源污染鉴定、亲缘关系溯源、三倍体提示的功能。 

▶ 自动判读：自动化报告软件可直接生成检测报告，简单快速。 

▶ 多重质控：UDG酶防污染、增加 ladder与分子量标准品进行多重质控。

检测流程

临床应用

▶ UPD筛查

✔ 临床及超声提示有UPD相关疾病的患者检测； 

✔ 产前或者产后鉴定出14或者15号染色体的结构异常； 

✔ 产前鉴定出某条染色体的单体或者三体嵌合，并且与UPD相关的表型有关联； 

✔ 常规应用于羊水样本的产前检测，提高致病性UPD疾病的检出率；

 ▶ 母源污染鉴定 联合CNV-seq、CMA、WES等分子诊断技术在产前诊断中的广泛应用，进行实验前的MCC质控

 ▶ 亲缘溯源 亲权CPE：0.99999994829691

 ▶ 三倍体提示

临床案例

▶ 临床信息：孕期B超显示胎儿FGR，外生殖器形态异常不除外；

▶ 孕产史：孕1次，产0次； 

▶ 核型分析：未见异常（100个细胞）； 

▶ NIPT/NIPT-PLUS：15号染色体数目偏多（12周）；

▶ CNV-seq /基因芯片：15号三体嵌合18%；具有PWS/AS风险，重点关注15号PWS区域中的突变；

STR检测结果提示15号母源UPD/三体嵌合体

基于CE平台的原创性技术，阅微基因在生殖遗传领域布局系列基因检测产品。在产前诊断领域，UPD检测试剂盒与染色体非整倍体检测试剂盒（国械注准20233401029）将为染色体异常检测提供更高效、更全面、更精准的优选方案。

参考文献：

[1].Engel E. A new genetic concept: uniparental disomy and its potential effect, isodisomy. Am J Med Genet. 1980; 6: 137–143. 

[2].Del Gaudio D, et al.Diagnostic testing for uniparental disomy: a points to consider statement from the merican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med, 2020 Jul ;22(7) :1133-1141. 

[3].中华医学遗传学杂志, 2020,37(07) : 701-708. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.001

[4]. OBM Genetics 2018; 2(3), doi:10.21926/obm.genet.1803031