近日，北京阅微基因技术股份有限公司（以下简称“阅微基因”）自主研发的FMR1基因CGG重复数检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）（以下简称“本试剂盒”）获批国家药品监督管理局第三类医疗器械注册证（国械注准20253400363）。

来源：国家药品监督管理局网站

产品介绍

本试剂盒可用于体外定性检测人全血样本中FMR1基因CGG重复状态，用于脆性X综合征的辅助诊断。本试剂盒基于荧光PCR-毛细管电泳(CE)平台，采用国内外指南推荐的三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)技术及创新性重复检测技术，是国内首家实现重复结果与全长结果双重验证的产品。阅微基因作为CE平台的引领者，在脆性X综合征检测领域积累了十余年经验，此次获批试剂盒为国家参考品研制参考试剂盒。

脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，超过99%的脆性X综合征是由FMR1基因5’端非翻译区CGG重复序列动态突变所致。我国女性前突变携带率为1/776-1/580。美国妇产科医师学会(ACOG)推荐备孕或已孕女性进行脆性X基因携带者筛查。《脆性X综合征的临床实践指南》建议有脆性X综合征及相关疾病家族史女性、有生育意愿的女性以及主动要求检测的女性进行脆性X基因携带者筛查。本试剂盒能够准确检测CGG重复数，快速区分不同基因型人群，无假阴假阳，为脆性X综合征的检测及诊断提供了可靠依据。

产品优势

指南推荐：采用国内外指南推荐的三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)技术，避免女性纯合子假阴性。

分型准确：可准确计算200以内CGG重复及>200的CGG重复数。

直观精准：创新的重复检测技术，避免因全长片段相对大小及CGG重复序列上游出现插入缺失导致的全长计算误差，结果直观精准。

无假阴假阳：CGG重复数结果与FMR1全长结果双重验证，避免假阴假阳。

技术领先：技术成熟，国内领先，参与国家参考品的研制。

简单快速：4-5小时内得到检测结果。

阅微基因基于CE平台布局系列生殖遗传基因检测产品，本试剂盒的获批将进一步推动中国出生缺陷防控事业的发展。未来，阅微基因将持续聚焦CE平台的创新性研发，为遗传疾病的早期诊断和预防贡献力量！