“当3岁的乐乐被确诊为脆性X综合征时，全家人都陷入痛苦中，母亲王女士才想起自己家族中两位‘发育迟缓’的表亲。本可以通过一次简单的基因筛查，就可以改写这个家庭的未来…”这样的悲剧，其实本可以避免。今天，就来和大家好好聊聊这个可能影响孩子一生的疾病——脆性X综合征，还有能“逆天改命”的脆性X综合征筛查！

如今，基因科技飞速发展，基因检测已经成为我们守护健康的得力助手。而脆性X综合征，绝对不容小觑。它是导致男性智力障碍的常见“元凶”，在男性中的发病率高达1/4000，女性的发病率是1/8000 - 1/5000 。同时，它还是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（ASD）最常见的单基因病。2023年，脆性X综合征被列入中国第二批罕见病目录。要是孩子不幸得了这个病，未来会怎样？家长们，真的不敢细想。但别怕，现在有一种简单又有效的办法，能提前发现风险，那就是脆性X筛查！

脆性X综合征有哪些临床表现 

脆性X综合征（OM I M 300624 )是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，FMR1 全突变的男性多为脆性X综合征患者,一般表现为中到重度的智力障碍,青春期后可能出现的体征包括长脸、前额突出、下颌前突、招风耳、结缔组织异常(主要表现为关节过度伸展)、大睾丸、行为异常(注意力缺陷、语言障碍、焦虑等)等。

FMR1全突变的女性具有高度的临床异质性,约半数表现为脆性X综合征,症状较男性轻。即便是智力正常的全突变女性,也有隐匿的行为及情感问题,但语言能力优于男性患者。

脆性X综合征是怎么遗传的？ 

从遗传模式来看，要是爸爸是前突变携带者，携带脆性X综合征基因的X染色体会只传给女儿；要是妈妈是前突变携带者，这个X染色体会遗传给孩子。所以，家族里要是有相关病史，那后代的患病风险就不得不重视了。

脆性X综合征基因分型暗藏哪些“秘密”？ 

脆性X综合征如何诊断及治疗？ 

目前，脆性X综合征的诊断主要靠临床表型诊断和分子诊断。医生会参考专业的诊断标准，像《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》或者Giangreco六项简易临床检查表。检测脆性X基因，关键是确定CGG的重复数和甲基化水平。现在，我国筛查脆性X综合征携带者大多先用PCR - 毛细管电泳法检测FMR1基因的CGG重复次数。要是结果是全突变，或者在前突变和全突变的临界值（200±30）附近，就会用Southern印迹等方法进一步确定甲基化状态。遗憾的是，脆性X综合征目前还没有完全治愈的办法，主要治疗手段有非药物干预、针对致病机制的靶向治疗，还有针对精神症状的药物治疗。所以，提前筛查、预防就显得尤为重要！

为了减少患儿出生，遗传咨询和产前诊断是预防脆性X综合征的“黄金搭档”。通过基因筛查找到携带者或患者后，再对患者的一级亲属进行检查，揪出前突变或全突变携带者，然后借助遗传咨询、产前诊断，就能尽量避免子代患病。下面这些人群，强烈建议做脆性X综合征筛查：有脆性X综合征和脆性X综合征相关疾病家族史的；有不明原因智力障碍、发育迟缓、孤独症谱系疾病的；出现不明原因卵巢早衰、迟发性震颤或小脑共济失调的；有相关母系遗传家族史的。每个孩子都是天使，都值得拥有健康美好的未来。别因为一时疏忽，让脆性X综合征挡住孩子的成长之路。赶紧行动起来，为孩子做个脆性X筛查，给他们的未来上一份“保险”！

阅微基因“FMR1基因 CGG重复数检测试剂盒”（国械注准 20253400363）新品发布会将于3月21日下午13:00至17:00，在杭州华盛达雷迪森广场酒店6楼的华盛2厅举行。此次发布会是阅微经销商大会的一部分。