引言：危机中的守护者 每一双手托起新生命时，都是希望的延续。

5月5日国际助产士日，今年节日主题是“助产士：危机中的关键力量”——她们是分娩时刻的定心石，更是预防出生缺陷的第一道防线。

我国每年新增出生缺陷约90万例，其中染色体异常可能导致智力障碍、畸形甚至夭折^[1]。而早期筛查与精准诊断，正是打破危机、守护生命起点的关键。

染色体非整倍体：生命的“意外”与科学的应对

染色体非整倍体是指胎儿染色体数目异常，常见类型包括： 

唐氏综合征（21三体）：发病率1/800^[2]，智力低下、多发畸形； 

爱德华氏综合征（18三体）：发病率1/6000^[3]，活产儿平均寿命仅5-15天；

帕陶氏综合征（13三体）：发病率1/10000^[3]，90%的患儿在1岁内夭折； 

性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征等），发病率约为1/500^[4]，可能导致生长发育受限或生育障碍。 

这些疾病无法通过孕期症状直接发现，但通过产前筛查和诊断技术，可早期识别风险，为家庭提供科学决策依据。

产前筛查与产前诊断：给未来一个安心的答案

近年来，国家将“出生缺陷防治”列为人口与健康研究领域的优先主题，对此类出生缺陷采取三级预防措施，即：孕前干预、产前干预、出生后干预。而通过孕期筛查发现高风险人群、建议进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。 对于胎儿染色体异常，我国已经形成了比较完备的产前筛查和产前诊断体系。染色体病的筛查主要有血清学筛查、无创胎儿染色体非整倍体检测（即NIPT或NIPT Plus）和影像学筛检查（如NT检查）等。 对染色体高风险孕妇可进行产前诊断，通过绒毛膜穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺，行染色体核型分析、FISH、QF-PCR、CNV-Seq或基因芯片（CMA）等。

荧光PCR-毛细管电泳法：快速、精准的产前诊断方案

为响应国家“加强出生缺陷综合防治”的号召^[5]，阅微基因推出“染色体非整倍体（T21/T18/T13/X/Y）检测试剂盒（国械注准20233401029）”，采用国际领先的荧光PCR-毛细管电泳法，实现：

六大核心优势：

建议以下人群优先检测： 

☑ 产前筛查高风险孕妇或高龄孕妇； 

☑ 产前筛查怀疑胎儿存在21、18、13、X和Y等染色体数目异常孕妇； 

☑ 不良孕产史的孕妇； ☑ 希望快速获取诊断结果的准父母。 

阅微基因检测试剂盒已在全国多家医疗机构应用，为数万家庭提供了“早发现、早干预”的解决方案，助力降低出生缺陷负担。

国际助产士日，让我们共同行动

每一份新生命都值得被温柔以待。在国际助产士日来临之际，我们呼吁：

★ 准父母：主动参与产前筛查与诊断，科学规划孕期健康管理； 

★ 医疗机构：推广精准检测技术，提升诊断效率； 

★ 社会各界：关注出生缺陷防控，传递爱与希望。

参考文献： 

[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告(2012) 

[2] Driscoll DA, Gross S. Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. N Engl J Med 2009;360:2556-62. 

[3] Griffiths A, Miller J, Suzuki D, Lewontin R, Gelbart W 2000. Chromosome Mutation II: Changes in Chromosome Number. An Introduction to Genetic Analysis, 5th edition. Freeman, New York. 

[4] Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:7-15. 

[5] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知(2023年8月17日)