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女神节,关爱她的时刻到了

【2018-03-08】
3.8“女神节”到来了!

家中的她,或许是为你操劳半辈子的母亲,或许是你相濡以沫的爱人。无论哪一种身份和姿态,她们都是生命中不可或缺的色彩。那么问题来了,女神节,收到什么礼物最暖最贴心?



POI的概念

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)是指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征,以月经紊乱(如停经或稀发月经)伴有高促性腺激素和低雌激素为特征。停经或月经稀发4 个月,间隔>4 周连续两次FSH>25 U/L(ESHRE的诊断阈值)或FSH>40 U/L(IMS的诊断阈值)。

早发性卵巢功能不全最早称为卵巢早衰(premature ovarian failure, POF),但随着病因研究的深入和临床病例的积累,人们逐渐意识到卵巢功能衰竭是一组临床表现多样、病因复杂且进行性发展(包括隐匿期、生化异常期和临床异常期“三阶段”)的疾病。POF概念仅代表卵巢功能衰竭的终末阶段,无法体现疾病的进展性和多样性。2008年,美国生殖医学学会(ASRM)提出了“原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency)”的概念。2016 年,欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)发表了最新的POI 处理指南,将原发性卵巢功能不全更改为早发性卵巢功能不全。



POI的病因分析

对于POI患者来说,POI给她们带来的不仅是生理的影响,还有更严重的心理的影响。POI的病因分析对临床治疗及随访有重要意义。到目前为止,POI的治疗除了有明确自身免疫性疾病引起的卵巢抵抗综合征可以通过免疫抑制治疗获得肯定效果外,对大部分不明原因的特发性POI来说,尚没有被证明确实有效的治疗措施来恢复或保护卵巢功能。但是对于POI患者来说,根据家族史和遗传学检测结果评估遗传风险,可为制定生育计划、保存生育力、预测绝经提供指导。对家系中携带遗传变异的年轻女性建议尽早生育,或在政策和相关措施允许的情况下进行生育力保存。


POI的常见病因都有哪些呢?

1、遗传因素:染色体异常(主要是性染色体异常)和基因突变(如脆性X前突变)。
2、医源性因素:主要是放疗、化疗和手术对卵巢的损伤。
3、免疫因素:自身免疫性卵巢损伤,主要包括自身免疫性肾上腺疾病、自身免疫性甲状腺疾病,还有1型糖尿病。
4、其他:某些感染、不良的环境因素、不良生活方式(包括不良嗜好)也可能影响卵巢功能。



POI与脆性X综合征

脆性X前突变是导致POI的重要原因。就卵巢早衰来说,普通人群卵巢早衰的患病率仅占1%~3%,而脆性X前突变女性携带者中患病率达到了13%~26%。在核型正常的卵巢早衰患者中,4%~6%为脆性X前突变携带者。在散发性卵巢早衰人群中脆性X前突变的携带者占0.8%~ 7.5%,而家族性卵巢早衰人群中竟有13%的是脆性X前突变携带者,这远远高于一般人群的前突变携带者,因此脆性X前突变是发生卵巢早衰的危险因素。


2015年7月,ACOG(美国妇产科医师学会)发布《青少年和年轻女性原发性卵巢功能不全的诊断与治疗》指南,指出青少年卵泡衰竭或功能障碍可能是由多种不同因素导致,常见原因是染色体异常或放化疗损害。脆性X染色体FMR1基因前突变也与其有关,核型正常的原发性卵巢功能不全患者,6%存在脆性X前突变。虽然青少年脆性X前突变携带者月经初潮似乎与常人一样,但是有1%脆性X前突变携带者末次月发生在18岁之前。如果一名女性存在卵巢衰竭个人史或家族史,或40岁之前出现不明原因的FSH水平上升,应该进行脆性 X 染色体基因前突变携带者测试。



2016年ESHRE(欧洲人类生殖与胚胎协会)发布《女性卵巢功能不全的管理》 指南,针对过早卵巢功能不全诊断和治疗制定了99条指导意见,并回答了31个关键性问题。指出脆性X前突变是导致POI的重要原因,并将脆性X前突变检测纳入POI病因诊断的标准流程。对于检测结果阳性的患者,需要对其进行遗传咨询。而脆性X前突变女性的亲属也需要进行遗传咨询和相关检测。(证据等级:B)



2017年9月,《早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识》在中华妇产科学杂志上发表,我国专家对早发性卵巢功能不全的概念、病因、临床表现和诊疗结合中国具体情况做了详细的梳理。关于POI的病因诊断,建议核型分析结果正常的POI患者进行脆性X前突变的检测。



Cell:一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的,而甲基化会阻止该突变基因的表达。已有研究证实在大脑发育期间,缺乏FMR1编码蛋白会引起与综合征相关神经元过度兴奋。在一项新研究中,来自美国怀特黑德生物医学研究所的研究人员首次使用他们开发的一种移除甲基化的改进型CRISPR / Cas9系统,恢复了受影响神经元中的FMR1基因活性,证明该方法可用于甲基化异常引起的疾病的靶向治疗。这项研究首次直接证明对FMR1基因的特定片段进行去甲基化能够重新激活该基因,从而拯救受脆性X染色体综合征影响的神经元。该研究结果于2018年2月15日在线发表在Cell上,论文标题为“Rescue of Fragile X Syndrome Neurons by DNA Methylation Editing of the FMR1 Gene”。

小科普:什么是脆性X前突变

脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病,患者多有中重度的智力障碍,并伴有认知障碍、语言障碍、行为障碍等。该疾病是由X染色体上FMR1基因CGG重复数>200所致,也称作全突变。CGG重复数介于55~200之间称之为脆性X前突变。前突变患者大部分仅表现为轻微的智力障碍或者无症状,但前突变女性可能会患有原发性卵巢功能不全导致不孕。约5%~10%的患有POI的脆性X前突变女性可以自然怀孕,但所怀的孩子有患脆性X综合征的风险,应该进行遗传咨询。


阅微基因的脆性X综合征检测不仅可检测出女性脆性X前突变携带者,还能确定CGG重复数,为遗传咨询提供精确的指导。欲知脆性X前突变女性患病和遗传风险。

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