阅微基因与中国人民解放军总医院第六医学中心产前诊断中心的朱海燕老师合作进行了CE平台SMA检测的建立、验证及大规模真实世界研究。通过对万余名新生儿进行筛查，我们刻画了中国北方人群的SMA发病率、携带率及突变特征。该项研究成果（poster #2563T）也受到大会组委会肯定，得以同现场的专家学者进行交流。
我们首先建立了一项基于PCR和毛细管电泳技术的SMA检测方法。通过扩增与目的基因高度同源的内参基因，依据目的基因与内参基因的峰高比值高度精确定量化地计算SMN1的拷贝数，从而准确确认SMA携带者及患者（如图1所示）。
约95%的SMA患者都是由于SMN1缺失导致，因而应用上述检测体系可以准确发现此类患者。而剩下约5%患者，通常是由SMN1杂合性缺失加上SMN1致病性SNP变异引起。为了使得检测更为准确，确保这5%的患者也能及时的获得诊断，我们针对以往报道中国内人群高发致病性SNP、“2+0”相关位点以及OMIM数据库中的高发位点进行检测，共涉及15个SNPs。
检测体系建立完毕，需要对其检测性能进行验证。研究共收集282例临床样本及94例细胞系样本，并将CE检测结果与MLPA结果进行对比。实验表明，对样本SMN1拷贝数的检测结果（0，1或>2）与MLPA结果完全一致。
为确保大样本检测的准确性，我们挑选了677份样本进行MLPA验证，包括180份检测为SMA携带者或患者的样本、416份qPCR结果不一致或qPCR未检出样本、50份检测结果接近判读阈值的样本以及100份随机样本。其中，MLPA方法成功检出580份样本，其SMN1拷贝数结果与CE方法的结果完全一致，印证了阅微基因新建立的CE检测方法的准确性。
除了精彩的研究汇报，阅微基因还在#220展台向国内外专家展示了我们的新产品和成果。我们总结了各位专家们感兴趣的话题，一起来看看吧！
阅微基因成立于2007年，是一家致力于临床、法医、科研等领域产品研发及商业化应用的基因检测公司。我们拥有两处装备精良的GMP车间，年产量可达500万人份试剂。阅微基因的大部分产品基于多重荧光PCR和毛细管电泳技术，提供全流程整体解决方案和服务，包括设备、PCR扩增试剂、分析软件等。
2.省时省力：总流程基本在3小时内，其中手动环节仅20分钟，且绝大部分产品都实现了免提取直接扩增，进一步降低人力成本，并减少人工错误的可能性。
Q3 你们主推的SMA和FXS检测产品，是用来做什么的？
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，绝大部分由SMN1基因的Exon7缺失导致。通过对SMN1基因拷贝数的检测，可筛查SMA患者及携带者，通过遗传咨询有效减少新生患儿的出现。2008年，美国医学遗传学会（ACMG）对 SMA建议泛族裔筛查，即不分区域、种族对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少 SMA患儿的出生。
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一。绝大部分患者的致病原因是X染色体上FMR1基因5’端的(CGG)n扩展突变。ACMG、ACOG分别于2005年和2010年发表过关于FXS患者诊断及携带者筛查相关的指南和专家共识。
这两项检测的最终目的就是通过对患者的诊断和对携带者的筛查，辅以恰当的生殖遗传咨询，大大降低患儿出生率，控制这些严重而难以治愈的遗传病。
上述项目是我们和本次遗传学会议相关的主推产品。但我们的产品和服务还有很多，例如心血管用药指导、肿瘤用药指导等等。更多信息请查看官网或直接与我们联系。
