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基因组重测序

基因组重测序

       全基因组测序分为重测序(Whole Genome Resequencing) 和从头测序(Genome De-novo Sequencing)。重测序是对已有参考基因组物种的不同个体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析,在人类疾病和动植物育种研究中被广泛应用。


简介

       人类已知疾病中约有8,000 多种与基因有关,利用基因组重测序可以辅助研究者发现与人类疾病相关的单核苷酸位点(SNV/SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入/ 缺失(InDel)变异和结构变异(SV)等,从而进行疾病的致病或易感基因筛找、发病及遗传机制研究、药物靶点确认,以及推断种群迁移和进化等。在动植物育种中,则可以对动植物的遗传进化分析、性状候选基因等提供重要参考信息。

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案例解析

全基因组重测序鉴定61 个与泛自闭症障碍相关的候选基因

全球最大的自闭症基因组测序计划(MSSNG


       泛自闭症障碍是世界范围性的疾病,发病率约1%,症状包括交流障碍、重复行为、性格自闭等。本研究通过对大量泛自闭症障碍病人进行基因组重测序,欲揭示泛自闭症障碍相关基因、建立亚型诊断数据库并藉此开发针对性的标靶药物。

       研究对共计5,205 个泛自闭症障碍病人(主要为欧洲血统)全血样本提取的DNA 进行三个不同平台、平均深度40x 的基因组重测序,结合临床诊断信息,建立了一个开放性的云数据库平台。测序发现每个个体平均鉴定出73.8 个新的单核苷酸突变、12.6 个新的InDels 或拷贝数变异。经过与数据库比对分析,鉴定出61 个泛自闭症障碍的风险基因,其中包含18 个没有被报道过的基因,例如MED13 PHF3。携带这些基因变异的患者有极低的社会适应能力。本研究通过大量样本的全基因组测序,为泛自闭症障碍分子诊断奠定了基础。



构建完成了世界首张梅花全基因组变异图谱—
梅花全基因组重测序


       鉴于梅的栽培品种经过长期的人工驯化和自然授粉,其遗传背景极为复杂,为了揭示梅和蔷薇科李属的演化历史,开展梅花分子标记辅助育种工作,阐清梅花重要观赏性状的遗传机理,该研究对333 株地方品种梅、15 株野生梅以及其李属近缘物种开展全基因组重测序研究,平均测序深度19.3x,挖掘到534 万个SNP 标记。

       基于挖掘的SNP 标记,以近缘李属物种为外类群,构建了梅品种的系统发育树,共得出16 个亚群,接下来从这些亚群中选择7 个地方梅品种和1 个野生梅,与李属近缘物种山桃、山杏和李,开展梅和李属的泛基因组学研究。对组装序列进行注释后发现,梅有约1.3 百万个SNPs 和22,499 个核心基因;李属有约3 百万个SNPs 和19,135 个核心基因,揭示梅的驯化过程中,基因的歧异度相对较低。而梅基因组中的3,364 个特有基因可能与梅花花色、花香等重要的观赏性状形成相关。同时,对24 个重要观赏性状进行了全基因组关联分析,在梅花的4 条染色体上分别鉴定了5 个候选基因区域与花色、花萼颜色、柱头颜色、花药颜色、花瓣数目、花径、木质部颜色和株型等10 个性状相关。接着结合一些转录组检测的结果,揭示梅花花色的分子遗传机理,构建完成了梅的遗传图谱。

研究趋势与热点

农业领域:

1. 遗传图谱构建;

2. 全基因组关联分析(GWAS);

3. 群体进化分析;

4. 性状定位研究。

疾病领域:

1. 癌症研究:癌症遗传易感性,驱动基因挖掘、致病机理分析、癌症异质性研究、癌症分子分型研究与疾病治疗响应机制研究;

2. 遗传病研究;

3. 复杂疾病研究;

4. 罕见病研究;

5. 孟德尔遗传病研究;

6. 药物基因组学研究。


常见问题

01 全基因组重测序相对于全外显子组测序的优势是什么?

       不同于全外显子组测序仅对捕获的外显子区域进行测序,全基因组重测序是对整个基因组进行测序,不局限于编码区域,也包含非编码区域。覆盖面大,得到的信息更全面,对于研究物种进化、罕见或复杂疾病、药物基因组、疾病相关风险变异等方面都提供更多有价值的信息。就平均数据单价来看,性价比也更高。

02 全基因组测序的测序深度如何选择?

       测序深度要根据研究目的、样本量及客户的预期效果而定。对于人来说,通常30x 测序深度即可检测绝大部SNP,但如果研究目的是寻找癌组织中较大的结构变异、少数肿瘤细胞携带的丰度较低的突变,则建议测序深度至少50x 以上;物种的群体重测序则可使用较低深度测序(10-20x),以群体分析策略寻找相关变异。

03 癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/ 血液样本?

       癌症基因组学侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变。考虑到个体间胚系突变差异很大,为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点,我们需要同时对患者的正常组织进行测序,以过滤胚系突变。肿瘤和正常组织需来源于同一个体,这样可以最大程度的避免误差。

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