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专家采访

爱她,就做她的“粉(红)丝(带)”

【2018-10-15】

国庆小长假已经结束,想必有些小伙伴还没有进入工作状态,小微妹请你赶紧收收心,因为有件重要的事情等着我们去做呢!——是的,本月是“乳腺癌防治月”,而每年十月的第三个星期五(今年为10月19日)是”粉红丝带关爱日“,旨在期望更多人关注乳腺癌,将爱与希望传递给越来越多的女性,守护好我们的“半边天”。



说到“乳腺癌“,听起来并不陌生。近几年,林黛玉的扮演者陈晓旭、台湾歌手阿桑、内地歌手姚贝娜等大家熟知的明星都是因乳腺癌逝世。但有一个人,在乳腺癌面前她并没有屈服,她就是曾经饰演过《古墓丽影》、《史密斯夫妇》等佳作的好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉。


安吉丽娜·朱莉有家族性乳腺癌史,她的曾祖母、祖母和姨妈都是因乳腺癌去世的,这让她非常担心自己也会遭遇同样的不幸,因此提前做了基因检测。检测结果表明她携带乳腺癌基因BRCA突变,患乳腺癌的风险高达87%。鉴于此,与医生商量后她决定进行乳腺切除手术,因此才把患乳腺癌的风险降低到了5%以下。


一时间,安吉丽娜·朱莉切除乳腺的消息成为了媒体报道的焦点,与此同时人们也开始更多地关注乳腺癌的预防。比起以往的被动等待,人们开始注意到提前进行基因检测预防癌症发生的重要性,肿瘤基因检测风靡美国。

据不完全统计,有70%的美国人知道基因检测,每年有800万人在做基因检测。2017年美国癌症协会表示,在过去的20年里,美国的癌症死亡率和发病率都持续下降,总体死亡率下降了25%,超过210万人躲过了死神的召唤。其中,肺癌、乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌的死亡率下降幅度高达38%,不得不说基因检测起到了举足轻重的作用。

在中国,乳腺癌形势依旧严峻

2018年最新的中国癌症数据显示,我国2014年女性乳腺癌新发病例约27.89万例,占女性恶性肿瘤发病的16.51%,位居女性恶性肿瘤发病的首位。并且我国乳腺癌的发生呈现以下特色:

· 发病率低于西方国家,增速却位列世界首位
· 乳腺癌的发病越来越年轻化
· 乳腺癌的发现就诊病期晚,死亡率高
· 乳腺癌5年生存率较发达国家仍有一定差距(中国83.2% vs 美国90.2%)

重视预防是第一步

导致乳腺癌的因素有很多,美国癌症协会建议,健康的生活方式可以降低乳腺癌的发生率。蔬菜、水果、低脂饮食、运动有可能降低乳腺癌的发病率。

定期筛查是关键

据统计,乳腺癌的早期治愈率高达90%以上,而进展期乳腺癌的治愈率只有40-50%左右。所以定期筛查,及早发现对提高乳腺癌患者的诊断率和治愈率至关重要。
 
一般风险女性人群:20岁以上女性要每月定期自检;40-69岁机会性筛查并每1-2年一次乳腺X线(或超声)检查,每年一次临床检查;70岁以上机会性筛查(有症状或可疑体征时)并每年一次临检。
 
如果是符合有明显的乳腺癌遗传倾向者、既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者、既往行胸部放疗者(详见中国乳腺癌诊疗规范2018版)三个条件的高危人群,应提前进行筛查(<40岁),筛查间期推荐每年一次。筛查手段除了一般检查外,还可应用MRI等影像学手段。具有家族史的高危人群还应进行遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征BRCA1/2基因检测评估。

精准治疗是武器

随着精准医学和基因测序技术的发展,乳腺癌的个体化诊疗大大降低了乳腺癌的死亡率。HER2基因扩增是乳腺癌预后较差的独立预测因子,在HRE2基因靶向药物问世以前,HER2阳性患者的生存期仅为HER2阴性患者的一半。

2018年8月刚刚获批的国产马来酸吡咯替尼片为HER2阳性乳腺癌复发或转移性乳腺癌患者提供了新的治疗手段。在用药之前进行相应的靶基因检测,实现精准用药,可有效提高患者的生存期。
 
目前FDA批准的靶向治疗乳腺癌的药物多达20多种,但是国内获批的药物种类却不多,下面列举常见的药物及适应症。


虽然女性面临着患乳腺癌的风险,但只要充分了解乳腺癌的相关知识,坚持做到早期预防、早期筛查、精准诊疗,必能远离威胁,达到早期发现、精准治疗,从而降低乳腺癌的发病率和死亡率。


阅微基因BRCA1/2基因检测项目通过检测BRCA1/2基因的全外显子,一方面对高危人群可以很好预测乳腺癌/卵巢癌的发病风险,为预防乳腺癌提供合理的建议;另一方面对乳腺癌患者还可提供用药指导,合理选择治疗方案。
 
阅微基因乳腺癌21项基因检测利用RT-qPCR技术,通过检测16个肿瘤相关基因(增殖、侵袭、HER2和激素等相关基因)和5个参考基因的表达情况,将检测结果量化为复发评分(Recurrence Score, RS),从而预测10年内远期复发风险和化疗效益。RS从0到100,分数越高,复发的可能性越大,也越能从化疗中获益。

参考资料:
1. 李贺, 郑荣寿, 张思维, 等.  2014年中国女性乳腺癌发病与死亡分析 [J] . 中华肿瘤杂志,2018,40( 3 ): 166-171. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2018.03.002
2. 中国乳腺癌诊疗规范(2018年版)
3. 乳腺癌NCCN临床实践指南(2018 V1版)

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