有这样一群人，他们

虽有明亮的眼睛，却拒绝与他人对视；

虽有敏锐的听力，却不理会父母的呼唤；

虽有悦耳的嗓音，却不轻易开口吟唱。

这个群体就是自闭症儿童，

他们有个好听的名字——来自星星的孩子。

——什么是自闭症

自闭症，又称孤独症或孤独性障碍，是广泛性发育障碍中具有代表性的疾病。病程可持续一生。自闭症既专指典型自闭症，也泛指自闭症谱系障碍 (ASD)。典型自闭症，其核心症状就是所谓的“三联症”，主要体现为社会交流障碍、语言交流障碍和重复刻板行为。不少患者伴有明显精神发育迟滞和不同程度的智力障碍。患者在沟通交流方面似乎有着一套来自遥远星球的思维模式，他们就像天上的星星，活在自己的世界里。

自闭症谱系障碍，是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症，既包括了典型自闭症，也包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似、自闭症倾向、发育迟缓等症状。

——自闭症的发病率

自闭症已经成为儿童精神类致残的重要疾病，且患病率逐年升高。据世卫组织统计，中国大陆的自闭症儿童数量约为60-180 万人， 有学者则认为实际数量可能达到260-800 万人。我国目前尚未开展针对自闭症的全国流行病调查，推测发病率为1/100。以此推断，目前我国自闭症个体可能超过1000万。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6-9：1。

——自闭症的病因

目前普遍认为，自闭症是由环境、遗传、生化、孕产等多因素共同导致的，具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因，约15%的自闭症谱系障碍伴随遗传性疾病，包括脆性X综合征、结节性硬化症、唐氏综合征和其他的染色体异常。

——什么是脆性X综合征

脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病，也是最常见的单基因导致自闭症的疾病。患者会表现为中-重度智力低下，同时伴随特殊面容(长脸、大耳朵)、行为障碍(自闭症、狂躁症)和语言障碍(语言发育迟缓)。致病原因是X染色体上FMR1基因5’段非编码区CGG重复数的扩展突变，导致其表达蛋白FMRP缺失。脆性X综合征属于不完全外显的X连锁遗传，并且具有动态突变的特点，所以表现正常的父母也会生出脆性X综合征患者。

——自闭症与脆性X综合征的关系

脆性X综合征和自闭症有很多共同的临床表现，比如社交障碍、语言发育迟缓以及很少眼神接触。在脆性X综合征患者中，18%-67%男性患者和20%女性患者符合自闭症诊断标准。临床上先被诊断为自闭症后又被确诊为脆性X综合征的病例也并不少见。家长经常疑惑自闭症和脆性X综合征之间的关系，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。

2012年来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间准确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上。研究者发现，FMRP可以直接控制93个与自闭症相关的基因，而且这些基因互相不依赖。

于莉等对2006-2015年我国的5个研究调查结果进行汇总，共对850例孤独症谱系障碍患儿进行脆性X综合征筛查，检出19例脆性X综合症患儿，2例前突变携带者，估算出脆性X综合征在我国孤独症谱系障碍中的患病率约为2.2％。该结果与国外2-3%的报道一致。

Ref；智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查

——脆性X综合征筛查对自闭症患者的重要性

自闭症的治疗措施主要包括行为干预和药物干预，然而还没有切实有效的针对核心症状的治疗方法。不同自闭症患者的思维方式好像来自不同的星星，到目前为止，人们对自闭症的致病机制尚未完全阐明。对自闭症患者进行脆性X综合征筛查，有利于明确病因和指导患者今后的生活，对其家人也有遗传咨询意义。

2005年美国医学遗传学会发布脆性X综合征诊断和携带者筛查指南，明确指出自闭症人群需要进行脆性X综合征筛查，尤其是具有脆性X综合征特殊面容和异常行为、脆性X综合征家族史、不明原因智力低下的自闭症患者。

美国妇产科医师学会和美国医学遗传学会公布的脆性x综合征筛查对象还包括：

(1) 有不明原因智力低下或孤独症谱系障碍家族史；

(2) 有脆性X综合征前突变或全突变家族史；

(3) 不明原因的发育迟滞、患有孤独症的儿童；

(4) 40岁之前不明原因引起卵泡刺激素升高或卵巢早衰患者。