用STR分型诊断葡萄胎亚型
什么是葡萄胎
葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生,间质高度水肿,形成大小不一的水泡,水泡间相连成串,形如葡萄,亦称水泡状胎块(HM)。患者会有停经后阴道流血症状,开始量少,易被误诊为先兆流产。以后逐渐增多,且常反复大量流血,有时可自然排出水泡样组织,可导致休克甚至死亡。当葡萄胎增长迅速、子宫急速膨大时可引起下腹胀痛,如不及时清宫可能导致子宫破裂。患者呕吐往往比正常妊娠严重,妊娠早、中期即可出现妊娠高血压综合征,甚至发生急性心力衰竭或子痫;部分患者还会伴随卵巢黄素囊肿。
葡萄胎的分类和原因
葡萄胎分为两种,完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。
1、完全性葡萄胎主要分为:
由一个精子和一个无核的卵子结合后,该精子自我复制形成单精纯合型完全性葡萄胎;
由两个精子和一个无核的卵子结合形成双精杂合型完全性葡萄胎。
2、部分性葡萄胎主要分为:
由两个精子和一个卵子结合后形成双精杂合型部分性葡萄胎;
由一个精子和一个卵子结合后,该精子自我复制形成单精纯合型部分性葡萄胎。
完全性葡萄胎发生机制
部分性葡萄胎发生机制
葡萄胎的治疗和预后
通过患者临床表现、血清HCG测定和B超可在8-9周发现葡萄胎,发现后应立即进行清宫处理,对流产物进行组织病理学检验,以进行确诊。大多数葡萄胎可经清宫治愈,少部分葡萄胎可能恶变为妊娠滋养细胞肿瘤,包括侵袭性葡萄胎和绒癌。不同类型的葡萄胎恶变可能性不同,完全性葡萄胎恶变的可能性为10-30%,可发生远处转移;而部分性葡萄胎恶变的可能性只有5%,一般不发生远处转移,因此对葡萄胎进行准确诊断和分型非常重要!
葡萄胎的诊断方法
1、 组织病理学:从组织形态学来看,完全性葡萄胎的胎盘绒毛全部受累 ,整个宫腔充满水泡,弥漫性滋养细胞增生,无胎儿及胚胎组织可见。部分性葡萄胎的部分胎盘绒毛肿胀变性,局部滋养细胞增生,胚胎及胎儿组织可见,但胎儿多死亡。但由于胚胎发育时间较短,且组织形态存在相对性,有时从病理学的角度很难区分完全性葡萄胎、部分性葡萄胎以及水肿性流产等组织形态相似的异常胚胎,因此还需结合其他辅助确诊手段。
2、 P57免疫组化:P57kip2属于父源性印记基因,具有母源性基因的部分性葡萄胎和双亲来源的其他胚胎中表达,而不具有母源性基因的完全性葡萄胎中不表达,所以通过P57免疫组化结果可区分出完全性葡萄胎,但无法鉴别部分性葡萄胎和其他双亲来源的胚胎。
3、 倍体分析:完全性葡萄胎是二倍体,部分性葡萄胎是三倍体,但三倍体所导致的异常胚胎中,有1/3属于双雌单雄三倍体,因此倍体分析无法鉴别部分性葡萄胎和双雌单雄三倍体,也无法鉴别同是二倍体的完全性葡萄胎和双亲来源的其他胚胎。
4、 STR分型:通过对绒毛和蜕膜的21个STR基因座检测分析,可明确异常胚胎的染色体来源,从而确诊是否是葡萄胎以及葡萄胎的具体分型。例如下图为病理学诊断为疑似葡萄胎的样本,进行STR检测后发现,绒毛不含有母源性染色体,且属于纯合子,所以该样本为单精纯合型完全性葡萄胎。
绒毛
蜕膜
阅微基因提供多种STR分型检测试剂盒和服务,其中可用于葡萄胎分型检测的MicroreaderTM 21 ID system已用于近8万份样本检测,所得分型数据均无错判。